孕妇如果在孕期才发现存在地中海贫血,应立即检查自己的基因型,判断属于α型还是β型的地中海贫血。
同时,应对孕妇的丈夫进行基因检测,判断其是否存在地中海贫血,如果丈夫也是携带者或者是患者,则其下一代的胎儿有可能发生地中海贫血;如果丈夫是正常人,则孩子有可能是携带者或不发病者,但不可能是地中海贫血的患者。这些均属于产前诊断需要咨询的问题。
如果孕妇发生了地中海贫血,则应该定期监测自己的病情,若发生了较重的贫血,则需要输血治疗。如果孕妇及丈夫进行产前咨询后,高度怀疑胎儿有可能发生地中海贫血,则可以进行羊膜腔穿刺术,取胎儿的羊水进行基因检测来进行确诊。
需要注意的是,地中海贫血还具有种族相关性,在我国,主要是南方地区,即长江以南的发病率较高,尤其是两广地区是最重的,所以本病的发生与地域也有相当大的关系。
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