遗传性结直肠癌顾名思义是指具有遗传性的结直肠癌,一般是由基因突变导致,在家族中存在聚集倾向。
结直肠癌大部分都是散发性,即胚胎发育后,由于个别基因突变造成的结直肠癌,这种遗传可能性较小。由于父母遗传的基因突变或者由于孕期接触化学物质导致在胚胎发育过程中出现的基因突变,被称为胚系突变,而因胚系突变导致的结直肠癌具有遗传性,大约占所有结直肠癌的15%~20%。其中,最常见且非常有代表性的遗传性结直肠癌为:
1、林奇综合征:是由于错配修复基因突变导致,常表现为遗传性结直肠癌。
2、家族性腺瘤性息肉病:由APC基因突变导致的多发性结肠息肉,是常染色体显性遗传的病变。患者肠道内可出现上百枚息肉,且这种息肉最后会发生癌变。
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