Rett综合征是什么病

Rett综合征又称雷特综合征，是一种严重影响儿童精神、运动发育的疾病，主要累及女孩。该病的主要原因是由于X染色体上的MeCP2基因发生突变所致，也可能与CDKL5等基因突变有关。

Rett综合征通常表现为患儿的早期发育是正常的，但到了一定的年龄段后，会出现手部功能和言语功能部分或完全丧失，同时头颅增长也变慢，逐渐出现肢体肌肉运动障碍的表现以及癫痫症状。当疾病发展到一定阶段以后，患儿还会出现身体方面的共济失调、脊柱侧凸畸形等现象。

目前，对于Rett综合征尚无有效的治疗方式，主要通过个体特异化对症治疗，以期改善患儿症状，比如让患儿做一些有目的的、经过选择的作业活动，以促进手的运动功能；应用卡马西平等药物控制癫痫发作；对于严重的脊柱侧凸可通过矫正手术进行治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱的继续变形。