唐氏筛查主要的目的是排查21-三体综合征的问题,对于此项检查的结果主要有三种,即高风险、临界风险、低风险。
1、高风险:多数医院将1/270作为高风险的界值,但是需要注意的是,高风险并不是说一定有问题,但是需要进行产前诊断,即做羊膜腔穿刺术获取胎儿的细胞进一步诊断。
2、临界风险:如果是临界风险,则需要进一步完善无创DNA检测(即NIPT),此项检查虽然也是筛查手段,但相对血清学筛查,其准确性、灵敏度、特异度要高。
3、低风险:对于低风险的人群,通常不建议进行羊膜囊穿刺术等有创性的产前诊断,因为此类手术存在一定的风险。但是需要注意,低风险并不代表没有问题。
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