马凡氏综合征是一种遗传性疾病,其会导致人体发育时缺乏一种酶(即纤维蛋白酶),进而造成弹性纤维减少,出现先天性缺陷。这类患儿不仅脊柱发育会受到影响,心血管系统功能也同样会受到影响。
马凡氏综合征患儿通常表现为体型瘦高、四肢和颈部细长,部分患者在十二三岁时身高就可达到1.8m以上。此外,这类患儿往往还合并有眼部突出,以及漏斗胸、鸡胸、扁平胸等胸廓畸形的表现。
需注意,如果家长一旦发现儿童的身材瘦长,或者有漏斗胸、鸡胸等胸廓畸形表现,并存在马凡氏综合征其他系统的表现,则一定要及时就医进行X线检查,以确定其是否合并有脊柱畸形。