什么是胚胎植入前遗传学诊断

胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是指试管婴儿治疗过程中，在将胚胎移植入子宫前，对配子或胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否存在遗传异常，并选择无遗传学缺陷的胚胎移植回母体，从而获得健康胎儿的技术。

胚胎植入前遗传学诊断把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段，主要适用于一些已经明确病因的遗传病患者，比如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、强直性肌营养不良等，可对单基因疾病和染色体疾病进行遗传学诊断。

胚胎植入前遗传学诊断不仅降低了特定遗传病的发生风险，而且还避免了选择性流产和反复流产造成的各种危害，以及伦理、道德观念的冲突，此外，胚胎植入前遗传学诊断还可对胎儿血型进行鉴定，以便避免母儿血型不合。

胚胎植入前遗传学诊断（PGD）属于产前诊断技术，与传统产前诊断如超声、羊水穿刺等先怀孕后诊断的方法不同，PGD是在体外培养成胚胎后就接受检测和筛选，也就是说先诊断后怀孕。