嗜铬细胞瘤可能为肿瘤抑制基因、转入基因、调控基因等发生突变,导致肿瘤抑制细胞修复功能发生异常,促进肿瘤增殖和迁移,从而使得嗜铬组织中的嗜铬细胞变成肿瘤细胞。
目前认为,高达70%的嗜铬细胞瘤是能够找到致病基因的。迄今为止,已经发现了30多种致病基因。其中,明确与嗜铬细胞瘤的发生有关的基因包括VHL基因、RET基因、琥珀酸脱氢酶B和D基因、跨膜结构域蛋白127基因和髓细胞增生原癌基因伙伴蛋白X等。
此外,多发性内分泌性腺瘤病2型、血管瘤病、1型神经纤维瘤病等遗传性综合征均可能出现嗜铬细胞瘤。比如多发性内分泌腺瘤病2A型为多发性内分泌腺瘤病的一种亚型,主要表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进等。其为一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征,主要由RET基因突变所致。RET是一种原癌基因,正常情况下能控制细胞的增殖,它的突变最终结果可使细胞增生过度乃至癌变。
嗜铬细胞瘤患者应该及时进行手术切除治疗,术前在适当使用控制症状,为手术做准备,常用的治疗药物有酚妥拉明、酚苄明、普萘洛尔、阿替洛尔等。对于转移性嗜铬细胞瘤,还可在手术的基础上,进行放射性核素治疗、抗肿瘤药物联合化疗等。
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