成骨不全症,又称成骨不全、先天性骨发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良、脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征等,是一种由于间充质组织发育不全、胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病。本病具有遗传性和家族性,但也有少数患者为单发病例。
成骨不全症患儿易发生骨折,轻微碰撞也会造成严重骨折;但成骨不全症的病变不仅限于骨骼,还常累及其他结缔组织,如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病的特征为骨质脆弱、蓝色巩膜、耳聋、关节松弛等。
成骨不全尚无根治方法,如果确诊,则首先需预防外伤,注意避免患儿意外受伤导致骨折。如果出现骨折,需及时前往小儿骨科进行处理,保证骨折愈合。此外,部分患者也可以应用生长激素以及药物增加骨密度。一般医生会根据患者的具体的病情,采用相应的治疗方法。