成骨不全症又称成骨不全,是一种罕见遗传性疾病。本病以骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加、畸形、蓝色巩膜以及听力丧失等为主要特征,患儿易发骨折,轻微碰撞就可造成严重骨折。但该病的临床差异较大,严重者在胎儿时期,可在宫内发生多发骨折及死亡;症状较轻者,可能至学龄期才有症状,并可存活至高龄。
在临床上,广泛采用的成骨不全症分类方法是Sillence分类法。
1、Ⅰ型为常染色体显性遗传,患者一般存在蓝色巩膜,并只表现为轻度骨畸形;
2、Ⅱ型则相当于先天型成骨不全症;
3、Ⅲ型为严重型,其中较多病例出现宫内发育延迟,出生后即出现骨折,并且可出现严重的骨关节畸形,婴儿期可表现蓝巩膜,但儿童期后蓝巩膜则表现不显著,Ⅲ型患者一般可以存活到成年;
4、Ⅳ型为常染色体显性遗传,但患者无蓝色巩膜,常表现为中度骨关节畸形,虽无宫内发育延迟,但一般发育速度较慢,可导致患者身材矮小。
值得注意的是,反复骨折是成骨不全症的最大特征,多数骨折都可愈合,但反复骨折会残留畸形。所以,如果患者出现骨折,建议患者及时前往医院就诊检查,以明确具体病因。