遗传性对称性色素异常症是一种单基因遗传性疾病,主要由基因突变引起。
遗传性对称性色素异常症是常染色体显性遗传疾病,研究发现致病基因位于1号染色体长臂1q11-q21之间的区域,有多种基因型。本病的致病基因为ADAR,当其发生突变后,黑素细胞可能会出现不协调的情况,可使某些部位的色素分泌增多或色素合成减少,进而引起色素沉着斑、色素减退斑等皮肤表现。
遗传性对称性色素异常症典型的临床表现是肢端对称分布的形状和大小不规则的色素沉着和色素减退网状斑,通常为针尖至黄豆大小的黄褐色、黑褐色斑,互相之间不融合。皮损主要对称性散布于四肢末端,有时可累计前臂和小腿伸侧。本病通常只会影响美观,并不会产生其他危害,通常不需要进行治疗,无需过分担心。
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