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假两性畸形是指人体内只有一种性腺，为睾丸或卵巢，而外生殖器和第二性征与性腺不一致的情况，分为男性假两性畸形和女性假两性畸形。
一、男性假两性畸形。
- 1、病因：男性假两性畸形的染色体为46，XY，性腺为睾丸，但生殖管道或（和）外生殖器男性化不全，内外生殖器呈男性化不全、女性化或两性化。其通常与Muller管抑制物质分泌障碍、睾酮合成过程障碍以及终末器官对雄激素不反应等有关，包括17-仪羟化酶缺陷、5-d还原酶缺乏症、雄激素不敏感综合征（完全性、不完全性）等。
- 2、症状：不同年龄患者的畸形程度差异较大，大多数患者于青春期就诊。外阴表型为女性的患者，常因原发闭经、乳房发育差、喉结突出、声音低沉等就诊，检查可发现腺体少而小，乳晕淡，大阴唇或腹股沟可扪及睾丸，阴道呈盲端，无子宫和输卵管。外阴表型为男性的患者，常因乳房发育、小阴茎、小睾丸、尿道下裂等就诊，检查可发现腋毛少，阴毛稀少，阴茎阴囊睾丸发育不良。两性化的患者，外阴畸形明显，多于儿童期、少年期就被发现。
二、女性假两性畸形。
- 1、病因：女性假两性畸形的染色体核型为46，XX，性腺为卵巢，内生殖器正常或发育异常，外生殖器呈男性化或两性化。先天性肾上腺增生（常染色体隐性遗传病）、孕妇服用含雄激素药物（母系男性化综合征）及肾上腺皮质肿瘤（后天性）等，可使雄激素增多而导致女性假两性畸形。其中以先天性肾上腺皮质增生最常见。
- 2、症状：雄性激素及其代偿产物增高可导致儿童期生长发育过速、骨龄提前，出现阴毛、腋毛、胡须、体格魁梧，身高、体重超过同龄儿童。但到青春期，生长变得缓慢，体格矮小、声音低沉、乳房不发育、无月经，或有周期性下腹痛。临床检查可发现阴蒂显著增大，阴唇融合，存在阴道、子宫、输卵管和卵巢。
无论是男性假两性畸形，还是女性假两性畸形，都应及时就医诊治。通常需要通过外科手术来重建或修正生殖器官，同时进行激素治疗来调整激素水平，必要时还可进行心理咨询等。