神经纤维瘤病是一组由于基因突变导致多个系统出现皮肤肿瘤以及一系列的系统症状的疾病。可分为1型和2型神经纤维瘤病。
1、1型神经纤维瘤病较多见,其以皮肤表现为首发症状,可以累及骨骼、神经系统、血液系统、内分泌系统,出现各个系统的肿瘤,甚至引起视力异常。如皮肤的神经纤维瘤体、各种内脏、神经系统的肿瘤。其中,神经系统的肿瘤比较特殊,除了低级别的胶质瘤、神经鞘瘤,可能还会有恶变的外周神经鞘瘤。
2、2型神经纤维瘤病表现以中枢神经系统为主,包括听力和视力受损。其特征性表现为听神经瘤,可能引起听力异常或者严重耳鸣。还可以看到早发的白内障或神经系统的良性肿瘤。
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