一部分肾上腺皮质增生症比较严重。肾上腺皮质增生症是一个疾病谱,包含多类疾病,轻重不一,具体如下:
1、部分肾上腺皮质增生症起病时就比较严重,可能会危及生命。如失盐型21-羟化酶完全缺乏,由于患儿的皮质醇和醛固酮都不足,可导致血钠低、血钾高,从而出现呕吐、腹泻、喂养困难、脱水等。这种情况多在出生后一两周就发病,若不及时诊断和治疗,可出现血容量明显降低,血压下降,甚至发生休克而死亡。目前,由于诊断技术的进步和及时的治疗,失盐型患者的存活率已逐渐提高。
2、部分肾上腺皮质增生症可以严重影响性发育。如部分先天肾上腺皮质增生症的女童可在出生后发生外生殖器畸形,甚至出现月经初潮延迟、成年后根本没有生育能力等。若能早发现、早治疗,患者可能获得良好的预后,其身心均不会遭受严重损害。此外,还应做好定期监测、随访。
应注意,部分肾上腺皮质增生症需要终身服用皮质醇激素。当合并感染时,特别是出现体温高于38.5℃的高热,以及腹泻伴有脱水、严重外伤、全麻手术等情况,人体所需皮质醇量增加,需要及时进行补充。通常皮质醇的剂量需要根据身高、发育、骨龄、血中性激素水平和电解质等情况动态调整。在治疗得当的情况下,病情相对稳定,患儿可以同正常孩子一样生活,建议遵医嘱进行治疗。
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