什么是Dravet综合征

Dravet综合征是由于基因突变导致的疾病。曾称之为婴儿严重肌阵挛癫痫。其通常为SCN1A突变引起，也可由PCDH19等突变发生。其一般发病年龄较早，多为一岁内发病。其具有热敏感性，即发热时易发生抽搐。同时可能出现认知问题。其治疗较为困难，预后较差。此外，部分患者不可用奥卡西平、卡马西平、拉莫三嗪等药物。