羊膜腔穿刺术的指征通常是需要进行产前诊断的指征。
若孕妇高龄、有遗传性疾病家族史、既往有孕产不良史、经唐氏筛查提示高危、经超声检查发现疑似染色体或基因缺陷的情况,医生通常建议进行产前诊断,常用羊膜腔穿刺术。如高龄孕妇,可通过羊膜腔穿刺术明确所有染色体的情况。此外,也可通过无创基因筛查了解最常见的三对染色体是否存在异常,或通过普通的唐氏筛查来明确胎儿是否有21-三体综合征、18-三体综合征等风险。
但由于羊膜腔穿刺术是有创检查,可能造成疼痛,甚至发生流产或感染等。故孕妇应在医生的指导下权衡利弊,选择合适的检查方法进行产前诊断。
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