肌肉营养不良

患者主要表现为进行性加重的肌肉无力、萎缩，不伴有感觉异常。随着疾病的进展，可能出现呼吸肌无力，表现为呼吸困难、缺氧。

目前认为，肌肉营养不良主要由基因突变所引起。患者因遗传基因导致发育异常，造成肌细胞膜电位异常、肌细胞结构异常，继而引起肌肉营养不良的症状。

1、肌细胞膜电位异常（常周期性瘫痪、强直性肌营养不良症、先天性肌强直症等）、能量代谢障碍（线粒体肌病、脂质代谢性肌病、糖原累积症等）、肌细胞结构异常（各种肌营养不良症、先天性肌病、内分泌性肌病、炎症性肌病等）均可引起肌肉营养不良。

2、已经证实X染色体短臂的单一基因缺陷是DMD和贝克尔肌肉营养不良的病因。该基因编码是肌细胞增强蛋白，肌细胞增强蛋白是细胞膜细胞骨架的成分。

杜兴肌肉营养不良、贝克尔肌肉营养不良、周围神经病变、前角细胞病、脊髓灰质炎、呼吸衰竭、心脏衰竭、骨折脊柱侧凸、常周期性瘫痪、强直性肌营养不良症、先天性肌强直症、线粒体肌病、脂质代谢性肌病、糖原累积症、先天性肌病、内分泌性肌病、炎症性肌病等。

1、出现持续进行性肌肉无力症状，如咀嚼和吞咽困难、行走步态异常等；

2、伴肌肉疼痛、强直或萎缩；

3、伴关节挛缩、畸形、活动受限；

4、伴局部麻木、刺痛等感觉异常；

5、伴发热、食欲减退、局部瘫痪、体重下降、智力障碍等症状；

6、存在遗传性或先天性肌肉病变；

7、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

患者可去神经内科或骨科就诊。

1、避免剧烈活动、过度劳累，适当进行休息，防止加重病情。

2、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

3、医生可能会多个部位的肌肉进行检查，着宽松衣物，便于检查。

4、还可能需血清学等检查，必要时注意检查前一晚10点后禁食，次日空腹抽血检查。

5、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

6、近期若曾使用某些药物来缓解症状，可携带药盒。

7、若患者病情严重，可能会出现活动障碍，外出最好有亲友陪同，防止意外情况。

8、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您的肌肉营养不良症状是何时出现的？都有哪些不适表现？

2、随时间推移，肌肉营养不良症状是否有加重？

3、您以前出现过类似症状吗？什么原因导致的？如何处理的？

4、您有使用过药物进行治疗吗？什么药？效果如何？

5、您近期有过大量运动、过度疲劳等情况吗？

6、您是否存在骨折、肌肉损伤或畸形等病变？

7、您的亲属中有人也存在肌肉营养不良症状吗？

8、您有饮酒习惯吗？每天饮酒量多少？近期有大量饮酒、严重醉酒情况吗？

9、您吸烟吗？吸多久了，每天吸多少？

10、您有高血压、糖尿病、心脏病等疾病吗？是否有用药控制？

1、我出现肌肉营养不良症状的原因是什么？

2、我的病情严重吗？能治好吗？

3、我现在需要进行哪些检查？

4、我有哪些治疗方法可以选择？要住院吗？

5、若药物治疗，其用法用量、注意事项有哪些？

6、这些治疗有什么风险吗？

7、我经治疗后会有后遗症吗？

8、我还有其他疾病，会对治疗产生影响吗？

9、我回家后，日常要如何进行护理？

10、我需要复查吗？多久一次？

医生会对患者进行仔细的体格检查，判断机体的一般情况。同时辅以CT、MRI等检查来观察肌肉的情况。有时还需进行基因检测、血清学检查帮助查明病因。如有必要还会进行肌电图、心电图等检查。

医生会对患者进行仔细的体格检查，可发觉患者受累及的肌肉无力和萎缩。肌张力减低，肌肉松弛，被动运动时阻力减低或消失等。

1、血清酶学检测

抽血检查肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等指标。可以帮助医生判断肌肉营养不良的类型。

2、基因检查

该检查可帮助发现致病基因，对生育后代、优生优育有重要意义。

1、MRI及超声

可发现肌肉萎缩及脂肪化。

2、CT

可以帮助判断肌肉受损的范围、程度。

肌肉活检可帮助医生明确受损肌肉的病理情况，有助于鉴别不同类型的肌肉营养不良。

1、肌电图：

肌肉营养不良者肌电图多异常。应除外神经因素所致的肌萎缩。

2、心电图、超声心动图

了解心脏的形态、功能，帮助判断有没有心脏受累。

根据患者的病史、症状及体征，结合血清肌酸磷酸激酶检测、肌肉活检、肌电图、肌肉MRI等检查，可以明确诊断。一般体格检查可初步诊断肌肉营养不良这一症状，但更重要的是医生会积极查明病因，与神经病变等疾病进行鉴别。

1、先天性腹壁肌肉发育不良

是指前腹壁肌肉发育不良，是一种罕见的先天性畸形，严重者临床出现典型的“梅干腹”，即腹部向前及两侧膨出，脐向上移。

2、炎症性肌病

主要表现为四肢近端无力，双臂不能平举，下蹲后起立困难。病情缓慢进展，逐渐累及颈部肌群，以颈前屈肌尤为明显，表现为患者仰卧时抬头费力。

3、进行性肌营养不良症

临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点。

4、肌强直性肌病

包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和先天性副肌强直。

5、其他

肌肉营养不良还应注意与周围神经病变、前角细胞病、脊髓灰质炎相鉴别。

肌肉营养不良目前没有很好的治疗方式，主要采用物理治疗、支持治疗和多种内科治疗手段，尽可能使患者机体功能能够得到恢复和改善。患者内科治疗时多需度患者状态进行详细评估，制定个体化治疗方案。

1、一般治疗

多数患DMD的病人在十儿岁或二十几岁时死亡。设计骨科治疗的目标应该是使受累青少年的功能性能力得到改善和保持。

2、外科治疗

（1）可采用解除拿缩法（跟腱，筋膜）。

（2）矫正脊柱侧凸，包括几乎整个胸椎和腰椎的融合。用杆来使脊椎变直和支持脊柱。只有当弯曲达到30°或以上时才采用这种方法。

3、物理治疗

物理治疗是直接延长肌肉功能性的强度，用被动伸展的方法预防或纠正挛缩，用矫正器进行步态训练，用轮椅和其他设备训练步态。

4、内科治疗

（1）检查肌肉强度以评价衰退率。

（2）用踝-足矫正器来矫正畸形。

（3）治疗骨折的最好方法是闭合复位和制动。

（4）患DMD的儿童，特别是坐轮椅的儿童，常常发生下肢骨折。

（5）上肢和下肢都可能发生挛缩。用手术方法解除挛缩。有时可用于改善功能。

（6）大约有95%患DMD的病人会发展成进展性脊柱侧凸。外科矫正脊柱侧凸可以改善坐位平衡并减少骨盆斜度。对于20°～30°弯曲的，推荐脊柱后方融合。实行强有力的呼吸治疗计划以及应用家庭负压和正压通气机可以延长病人生命。合适的诊断和早期遗传学咨询有助于父母注意生育患DMD男孩的危险。

（7）对活动不限制。要鼓励尽可能多的活动。

（8）没有证实有有效的药物，类固醇可能短期有益，但也会伴随发生一些长期问题，包括体重增加，骨质疏松及肌病。

5、肌肉营养不良的常规治疗

（1）明确诊断肌肉营养不良的病因。

（2）根据病因针对性治疗。

（3）对症治疗。

大部分患者预后情况不佳，生活质量较差。部分患者经积极有效的治疗，可有与正常人一样的寿命。