黏液性水肿面容

无特发人群

1、典型的黏液性水肿面容可见面部臃肿，以眼眶周围及颊部为甚，肤色苍白、干燥或枯黄，缺乏光泽，脸厚面宽，口唇肥厚，头发干枯稀疏，眉毛自外向内脱落，目光黯淡，神情抑郁呆滞，反应迟钝，男性胡须生长缓慢。

2、患者多同时伴见皮肤干冷粗厚，非凹陷性水肿，畏寒喜温，行动迟缓，懒于动作，指甲脆而有裂，阴毛稀疏脱落，腹部膨隆等现象。

黏液性水肿面容是由各种原因引起甲状腺功能不全导致甲状腺素缺少或甲状腺激素抵抗，皮下由粘多糖沉积，面部出现蜡样水肿。

1、原发性甲减

桥本甲状腺炎（慢性淋巴细胞性甲状腺炎）；无痛性甲状腺炎；亚急性甲状腺炎；甲状腺全切或次全切除术后；甲亢131I治疗后；颈部疾病放射治疗后；甲状腺内广泛病变（如甲状腺癌、白血病、转移癌或淀粉样变性等浸润）；自身免疫性疾病（Ⅰ型糖尿病、血管炎、系统红斑狼疮、类风湿等引起）。

2、继发性甲减

垂体外伤、炎症、坏死；垂体肿瘤；垂体手术或放射治疗后；腺垂体功能减退；下丘脑外伤；下丘脑肿瘤细胞浸润；下丘脑射线损害。

3、甲状腺激素抵抗综合征（罕见）

病因不明，可能与甲状腺激素受体基因突变有关。约90%的甲状腺激素抵抗综合征患者具有家族史，大多呈常染色体显性遗传，纯合子的表现一般较杂合子为重。极少数甲状腺激素抵抗综合征呈常染色体隐性遗传。

4、其它

缺碘性地方性甲状腺肿；碘过多（每日摄入碘＞6mg，见于原有甲状腺疾病者）；药物诱发（胺碘酮、碳酸锂、硫脲类、磺胺类、对氨基水杨酸钠、过氯酸钾、保泰松、硫氢酸盐等）。

原发性甲状腺功能减退症、甲状腺功能减退症、垂体前叶功能减退症、慢性单纯性苔藓、慢性肾炎、肾病综合征、贫血、局限性硬皮病等。

1、常年甲减或严重甲减患者，出现体温极低、心跳慢、全身黏液性水肿、反应迟钝甚至昏迷等，要警惕甲减危象。

2、出现其它危及生命的情况。

以上须及时拨打急救电话或急诊处理。

发现颜面水肿，用手按压不宜产生凹陷，伴面色蜡黄，睑厚面宽，目光呆滞，提示黏液性水肿面容，若伴随以下症状均须及时就医：

1、少气懒动、动作缓慢、易乏力、疲劳、体重增加、不能耐寒；

2、声音变低而粗、颜面虚肿；

3、皮肤干糙、毛发脱落；

4、记忆力减退、智力低下、嗜睡、反应迟钝等神经系统症状；

5、心跳慢、血压低、胸闷、气短等心血管症状；

6、厌食、腹胀、便秘等消化系统症状；

7、肌肉软弱无力、疼痛、强直；

8、女性月经失调、不孕；

9、男性阳痿、性欲减退；

10、伴小腿或全身水肿。

黏液性水肿面容伴有心跳慢、反应迟钝甚至昏迷等，须及时到急诊科就诊。病情稳定者，须于内分泌科就诊。

1、做好面部的清洁，就诊当天不要化妆，以免妆容掩盖实际症状，造成误判。

2、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您的面部异常表现是什么时候出现的？都有哪些表现？

2、随着时间的推移，您面部的异常表现是否有加重？

3、您是否伴有皮肤干冷粗厚、怕冷喜暖、行动迟缓、指甲脆有裂纹等症状？

4、您的亲属中有人患有甲状腺激素抵抗综合征吗？

5、您是否有甲状腺疾病？是否做过甲状腺切除术或碘131治疗？

6、您曾经有过垂体外伤、炎症、坏死、肿瘤吗？是否做过垂体手术或放射治疗？

7、您是否有过下丘脑病变？

8、您是否长期服用胺碘酮、磺胺类、对氨基水杨酸钠、保泰松等药物？

9、您是否过量食用含碘的食物，比如海带、紫菜等？

10、您是否到过其他医院就诊？是否进行过治疗？

1、什么是黏液性水肿面容？我出现这种情况的原因有哪些？

2、我需要做哪些检查？

3、我可以用药物治疗吗？主要用什么药物？药物的用法用量、注意事项是什么？

4、除了药物治疗外，还有其他治疗方法吗？

5、能治愈吗？以后还会再发吗？

6、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

7、日常生活中我应该注意哪些事项？饮食或生活习惯是否需要调整？

8、我需要复查吗？多久一次？

医生会对患者进行体格检查作出初步诊断，为了进一步明确病因，还会进行甲状腺功能检查、垂体分泌激素水平测定、下丘脑释放激素兴奋试验、血清促甲状腺激素试验、血胆固醇检查、B超、X线检查、磁共振成像、组织病理学检查等检查。

观察患者面部，是否为面色蜡黄、面颊及眼睑水肿，皮肤干而粗糙，有无光泽及弹性。是否有低体温及心动过缓，生长发育是否正常，有无头痛、视力减退、视野缺损等表现。

1、甲状腺功能检查

可反映甲状腺的功能水平是否正常，若功能减退可见血清总甲状腺素（TT₄）、总三碘甲状腺原氨酸（TT₃）、游离甲状腺素（FT₄）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT₃）低于正常值。基础代谢率、I吸收率和蛋白结合碘水平降低。

2、垂体分泌激素水平测定

垂体分泌激素水平测定可反应垂体分泌激素的功能是亢进还是减退，若分泌激素不足则可见生长激素（GH）、催乳素（PRL）、卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、促甲状腺激素（TSH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）等水平低下。

3、下丘脑释放激素兴奋试验

下丘脑释放激素兴奋试验用于判断病变是在下丘脑还是在垂体本身，如促性腺激素释放激素（GnRH/LHRH）兴奋试验，促甲状腺激素释放激素（TRH）兴奋试验、促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）兴奋试验。若下丘脑有病变，则上述各试验可出现延迟反应（连续刺激3天后有反应），而垂体本身病变始终不反应。

4、血清促甲状腺激素试验

是由脑垂体分泌的激素，可以促进甲状腺合成、分泌甲状腺激素。此试验是判断甲状腺功能紊乱原因及病变部位的重要指标。甲状腺激素降低伴TSH升高，多为原发性甲状腺功能减退症。血清甲状腺激素降低，TSH也降低，多为下丘脑-垂体功能受损引起的继发性甲状腺功能减退。

4、血胆固醇检查

了解是否有肝功能异常。

1、B超、X线检查

B超可观察甲状腺是否有异常，X线可观察心脏有无异常变化。甲状腺功能减退症可见心脏扩大、心包积液，颅骨平片示蝶鞍可增大。蝶鞍的多层X线断层摄影是一项主要的诊断手段，对于垂体前叶功能减退症可判断是否为肿瘤、血管病变导致。

2、磁共振成像

磁共振成像是诊断垂体腺瘤首选的诊断技术。

组织病理学检查可见表皮过度角化，毛囊汗孔角栓形成，始在真皮乳头层有黏蛋白沉积，后主要沉积于毛囊及血管周围，可深达真皮深层和皮下。小血管壁轻度增厚，可有管腔闭塞。黏蛋白可用特殊染色证实。

根据面色、眼睑水肿的特殊面容，结合相关激素检查、血胆固醇检查、B超、X线检查、磁共振成像、组织病理学检查等检查结果，可作出诊断。需排查是否存在甲状腺功能减退症、垂体前叶功能减退症等疾病。

1、病因鉴别

（1）甲状腺功能减退症

多见面色蜡黄，眼睑和颊部虚肿，表情淡漠，全身皮肤干燥、增厚、粗糙多脱屑。记忆力低下，智力低下，嗜睡，反应迟钝，心动过缓，血压低，食欲减退、腹胀，肌肉软弱无力等。甲状腺功能检查可见血清TT₄、TT₃、FT₄、FT₃低于正常值。X线片见心脏扩大，颅骨平片示蝶鞍可增大。

（2）垂体前叶功能减退症

促甲状腺素分泌不足可见怕冷、低体温、纳差、腹胀、便秘、动作缓慢、反应迟钝、面容虚肿、皮肤干燥、声哑、眉毛脱落、毛发稀疏等。由垂体肿瘤导致者，还有垂体瘤向四周压迫出现的症状、体征及垂体瘤本身的临床表现。肿瘤压迫可引起头痛、视力减退、视野缺损、复视、失明等，部分患者还可出现脑脊液鼻漏、尿崩症。

2、相似症状鉴别

（1）慢性单纯性苔藓

皮损相似，但无黏蛋白沉积和甲状腺功能亢进表现，组织病理学检查可鉴别。

（2）慢性肾炎（水肿型）和肾病综合征

临床表现和黏液性水肿有相似之处，但肾病患者水肿呈凹陷性，眼底视网膜渗出和出血，尿检有红细胞和蛋白管型及肾功能减退明显等。

（3）贫血

患者皮肤苍黄，但黏液性水肿患者常对冷敏感更为明显，脑力和体力活动迟钝及脱发等，实验室检查不难鉴别。

（4）局限性硬皮病

皮损为圆形、椭圆形或不规则形及线条状的斑块，表面光滑，有蜡样光泽。局部发硬、萎缩。

引起黏液性水肿面容的常见原因有甲状腺功能减退症、垂体前叶功能减退症，首先应明确诊断，然后通过药物或手术治疗原发病。

1、甲状腺功能减退症

（1）终身替代治疗原则

甲减是终身性疾病，需要长期甲状腺素维持治疗，早期轻型以口服甲状腺片或左甲状腺素为主。还应从病因上积极治疗，若是药物导致的甲减，停药后，甲减可自行消失；若是下丘脑或垂体患有肿瘤，经肿瘤切除后，甲减可不同程度改善；若是亚急性甲状腺炎引起，治愈后甲减也会消失；若是缺碘引起，则需补充碘的摄入。常用药物有3种，即T₃、T₄和干甲状腺片。

（2）对症治疗原则

中、晚期重型患者除口服甲状腺片或左甲状腺素外，需对症治疗如升压、给氧、输液、控制感染、控制心力衰竭等。

（3）地方性呆小病

孕期缺碘是发病的关键。在地方性甲状腺肿流行区，孕妇妊娠最后3～4个月加服碘化钾。胎儿、新生儿甲减的预防应大力推广宫内或出生后的筛查，做到早期诊断、早期治疗。

2、垂体前叶功能减退症

（1）对因治疗

如针对肿瘤可行手术、放疗及化疗等措施，预防出血、休克引起垂体缺血坏死等。

（2）替代治疗

主要补充靶腺激素。一般先补充糖皮质激素如氢化可的松等（不必补充盐皮质激素），再补充甲状腺激素；此外，男性病人可补充雄激素，女性病人可补充雌、孕激素以形成人工月经周期。

（3）垂体危象处理

①补液：先快速静脉注射50%葡萄糖，继以葡萄糖盐水静脉滴注，纠正低血糖、低血压及失水。

②补充激素：以补充皮质醇最重要，如给予氢化可的松静脉滴注；低温时可补充小剂量甲状腺激素。

③对症支持治疗：如对低温者给予保暖、升温，对高热者给予物理降温或药物降温以及抗感染等。此外，还应注意慎用或禁用中枢抑制药及降糖药。

1、加强营养，多食新鲜蔬菜和水果，禁用烟、酒及刺激性食品。

2、保持心情愉悦，积极治疗诱发本病的甲状腺功能减退或亢进及糖尿病等内分泌疾病。

3、避免患处碰伤或擦伤，防止继发感染。