克汀病面容

主要表现为小儿生长发育迟缓。年长儿有特殊面容，典型表现为头大、额短、脸方、眼裂呈水平状，眼距宽，塌鼻梁，鼻翼肥厚，鼻孔朝前，唇厚舌方，常呈张口伸舌状，流涎。耳大，耳郭、鼻软骨软，头发稀疏，皮肤干燥无光泽，表情呆滞，常傻笑。

甲状腺功能减退症、单纯性甲状腺肿、地方性克汀病、耳聋-甲状腺肿综合征、聋哑等。

1、患者面部五官发育落后，甚至呈胚胎样面容，眼距宽，眼裂小，鼻根低平，唇厚，舌大而宽，常伸出口外；

2、伴头发稀疏，皮肤干燥无光泽，表情呆滞，常傻笑；

3、伴生长迟缓、身材矮小；

4、伴记忆力减退、智力低下；

5、伴有甲状腺肿大、颈部肿块等；

6、伴耳聋；

7、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上表现均须及时就医咨询。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、患儿是什么时候出现的克汀病面容？

2、患儿之前做过什么检查吗？检查结果是什么？怎么治疗的？

3、患儿有什么典型症状吗，如智力、听力、运动能力明显落后于其它正常孩子？

4、患儿的家属中有地方性克汀病患者吗？

5、患儿的母亲在孕期时是否在甲状腺肿流行区域居住过？

6、患儿之前有检查出来过缺碘吗？

1、患儿为什么会出现克汀病面容？最可能的原因是什么？

2、患儿的症状严重吗？需要做哪些检查？

3、需要住院吗？

4、患儿现在需要用怎样的手段治疗？能治愈吗？

5、这些治疗方法对患儿有什么风险吗？

6、患儿还有其他疾病，这会影响治疗效果吗？

7、回家后患儿应该注意什么？

8、如果需要吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

9、患儿需要复查吗？多久一次？

医生会对患者进行体格检查作出初步诊断，然后进行尿碘、甲状腺功能五项、血脂、B超、X线检查等检查进一步明确病因。

1、尿碘

一般很低，地方性克汀病一般发现在严重缺碘地区。

2、甲状腺功能五项

分别指甲状腺素 （T₄）、三碘甲状原氨酸（T₃）、促甲状腺激素（TSH）、游离T₃、游离T₄的测定。甲低时T₄减低，且T₄的降低先于T₃的降低，配合TSH的测定能及早发现甲低患者。甲减可见血清TT₄、TT₃、FT₄、FT₃低于正常值。单纯性甲状腺肿患者血清TSH、T₃、T₄水平正常。

3、血脂

血清胆固醇升高，可达10.4mmol/L（400mg/dl）。基础代谢率低下。

4、特殊检查

血清丁醇提取碘（BEI）降低（正常值0.28～0.58μmol/L）、T₃（正常值2.2～6.8Pmol/L）降低、T₄（正常值10.3～25.7Pmol/L）降低，促甲状脲激素（TSH正常值0～10mU/L）增高。

1、颈部B超

是诊断甲状腺肿方便、可靠的方法。地方性甲状腺肿可见甲状腺肿大。

2、X线检查

甲状腺功能减退可见心脏扩大，心包积液。地方性克汀病可见骨盆股骨头骨骺点彩样及畸形，多在生后半年内出现。

（1）骨骼X线检查：1岁以内小儿应作膝部及腕部X线检查，1岁以上小儿仅作腕部X线检查，骨龄落后于实际年龄。

（2）胸部X线检查：可见心影增大。

根据详细病史，头大、额短、脸方、眼距宽等典型克汀病面容，结合体格检查、甲状腺功能五项、颈部B超、X线检查等可诊断。

1、病因鉴别

（1）地方性克汀病

神经型可见患儿身高低于正常，多数甲状腺轻度肿大，智力呈中至重度减退。表情淡漠、聋哑、精神缺陷、痉挛性瘫痪、眼斜视、膝关节屈曲。黏液水肿型具有典型的克汀病面容，便秘、黏液水肿明显，智力减低较轻，生长迟缓，某些患者呈家族性发病。

（2）单纯性甲状腺肿

甲状腺肿大，患者常主诉颈部变粗或衣领发紧。查体可见肿大甲状腺表面光滑，质软，随吞咽上下活动，无震颤及血管杂音，随着病程的发展，逐渐出现甲状腺结节性肿大，一般为不对称性、多结节性多个结节可聚集在一起，表现为颈部肿块。

（3）甲状腺功能减退

多见面色苍白，眼睑和颊部虚肿，表情淡漠，全身皮肤干燥、增厚、粗糙多脱屑，记忆力减退，智力低下，头晕头痛，肌肉软弱无力、疼痛、强直等。甲功五项、X线片有助于诊断。

（4）耳聋-甲状腺肿综合征

是一种罕见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病，属常染色体隐性遗传病，临床上以甲状腺肿大和神经性耳聋为主要特征。

（5）一般聋哑

无智力障碍，尿碘不减少，吸¹³¹I率不高，无缺碘或碘饥饿表现。

2、症状鉴别

（1）甲亢面容

面肌消瘦、眼球突出、目光闪亮具有惊惧的表情，眼裂增大而少眨眼，同时伴有高兴不安、烦躁易怒的表现。常见于突眼性甲状腺功能亢进患者。表现为面容惊愕，易受外界各种很小的声音刺激而表现出很惊恐的样子；眼球凸出，类似金鱼眼；兴奋不安，烦躁易怒。此为甲状腺功能异常亢进所出现的典型表现。

（2）肝病面容

肝病面容多见于慢性肝炎和肝硬化患者，是肝病患者常见的临床表现之一。

克汀病面容可见于多种疾病，如甲状腺功能减退症、地方性克汀病等，可在诊断明确的情况下，针对病因进行相应的治疗。其治疗措施主要为药物治疗。

1、有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺素片。

2、充分供给维生素B₁、C、D和蛋白质，对智能落后者加强训练。

3、需行终生替代疗法，争取尽早用药，可使用甲状腺素片。

4、还可应用左旋甲状腺素钠，替代治疗过程中宜定期复查，随年龄增长和治疗反应，酌情调整剂量。