眼底樱桃红斑

1、典型症状

主要发生在视网膜的黄斑区，眼底检查可见眼底黄斑部醒目的樱桃样斑点。

2、伴随症状

（1）尼曼-匹克病

多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。

①A型或婴儿型：多在出生后3～6个月内发病。初为食欲减退、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈蜡黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低、软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑、失明，黄疸伴肝脾大。

②B型或内脏型：婴幼儿或儿童期发病，病程进展慢，肝脾肿大突出。智力正常，无神经系症状。

③C型慢性神经型：多见儿童期发病。生后发育多正常。常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状。智力减退、语言障碍、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤、肌张力及腱反射亢进、惊厥、痴呆，眼底可见樱桃红斑或核上性、垂直性眼肌瘫痪。

④D型：临床经过较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状。

⑤成年型：成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度肝脾肿大。

（2）戈谢病

生长发育落后于同龄人，甚至倒退；肝脾进行性肿大；骨和关节受累，可见病理性骨折；鱼鳞样皮肤改变，暴露部位可见棕黄色斑；出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等；有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压；表现出眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。眼底检查可见樱桃红斑。

（3）唾液酸沉积症

该病又称樱桃红斑肌阵挛综合征，其病理基础与Niemann-Pick病相同。其全身特征为肌阵挛性反射、四肢疼痛和平衡失调。发病早期眼底即见樱桃红斑。

（4）婴儿型黑矇性痴呆

该病多于生后3～6个月发病，早期表现为淡漠、反应迟钝、肌张力减退、进行性肌无力，腱反射亢进，踝阵挛。患儿常有听觉过敏，响声可诱发反射增强。90%以上患儿视网膜均有樱桃红斑存在。肝脾通常可无肿大。疾病晚期患儿可出现发育停滞，喂养困难，视网膜及视神经乳头萎缩，并最终出现四肢瘫痪、持续性角弓反张、失明，最后完全性痴呆，反应减退，对外界全然丧失反应，因而该病又被称之为婴儿型家族性黑曚性痴呆。此病患儿多于4岁之内死亡。

尼曼-匹克病、戈谢病、Austin型幼儿脑硫脂病、唾液酸沉积症、婴儿型黑矇性痴呆等。

1、眼底检查发现有樱桃红斑；

2、伴眼球运动失调、水平注视困难、斜视等；

3、伴智力减退、生长发育落后、语言障碍等；

4、伴食欲减退、呕吐、喂养困难、肌肉无力、步态不稳等；

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

眼底樱桃红斑的患者首诊科室为眼科。

出现该症状的患者，年龄可能相对较小。患者家属可提前采取一些简单的准备措施。

1、提前预约挂号，并携带患者的身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对患者眼部进行仔细的检查，建议保持患者眼睛的清洁，以免影响医生观察。

3、医生有时会对患者皮肤、肝脾等进行相关的检查，为了方便检查，建议患者着宽松的衣物。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、症状严重、年老体弱、未成年的患者，建议家属陪同就医。

7、患者及其家属可提前准备想要咨询的问题清单。

对于年龄较小，无法清楚表达的患儿，医生会向家属询问一些问题，如：

1、患者此次就诊是哪里出现了不适呢？不适症状持续了多久了？有没有什么变化规律？

2、有没有加重或缓解的迹象呢？什么情况下会加重或缓解？

3、什么时候得知患者眼底出现了樱桃红斑呢？怎么发现的？

4、患者眼底的樱桃红斑是突然出现的呢，还是慢慢出现的？

5、患者眼部近期受过什么创伤吗？眼部以前受过什么外伤或做过什么手术吗？

6、有出现呕吐、呼吸困难、咳嗽等症状吗？

7、以前是否有看过医生？接受了什么治疗？治疗效果怎么样？是否复发？

8、您的家人亲属有没有类似的症状？

9、发病以来，患者的睡眠、饮食怎么样？体重有无明显变化？大小便怎么样？

1、眼底出现樱桃红斑最可能的原因是什么？

2、是否还有其他可能的原因？

3、需要做哪些检查？

4、需要住院吗？

5、会采取什么样的方法来治疗呢？能治好吗？

6、这些治疗方法会有什么风险呢？会不会对身体造成其他不好的影响？

7、现在有确切的诊断吗？诊断是什么病呢？需要怎么配合？

8、身体还有其他的不适，会影响这次的治疗吗？

9、平时生活中需要加强哪些方面的管理呢？需要注意些什么？

10、如果可以吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

11、需要复查吗？多久一次？一般都会复查什么项目呢？

医生会进行体格检查、眼底检查作出初步诊断，为了进一步明确病因，还会进行骨髓细胞学检查、β-葡糖脑苷脂酶活性测定、B超、病理检查、眼底检查、基因分析等检查。

1、视诊

皮肤有无干燥、发黄、鱼鳞样改变，是否具有步态不稳、震颤等神经系统症状。生长发育是否正常，有无意识改变、言语障碍、行走困难等中枢神经系统受损症状。眼部有无眼球运动失调、水平注视困难、斜视等表现。

2、触诊

无肝脾肿大等。

1、骨髓细胞学检查

对诊断血液系统疾病及某些全身疾病有重要意义。尼曼-匹克病骨髓象可见含有典型的尼曼-匹克细胞（常称泡沫细胞）。戈谢病患者做骨髓细胞涂片，尾部可找到戈谢细胞。

2、β-葡糖脑苷脂酶活性测定

白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性有助于戈谢病的诊断。

B超可帮助诊断尼曼-匹克病，患者常伴有肝脾肿大，B超可清楚显示腹内脏器的形态。

病理检查有助于尼曼-匹克病、戈谢病的诊断。尼曼-匹克病患者可见病变的肝、脾和淋巴均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润、神经鞘磷脂。戈谢病患者在肝、脾及淋巴结中可找到戈谢细胞。

1、眼底检查

是检查玻璃体、视网膜、脉络膜和视神经疾病的重要方法。是发现眼底樱桃红斑的主要检查方法。

2、基因分析

有助于戈谢病等常染色体隐性遗传病的诊断，通过基因突变型的分析可助诊断。

根据病史、眼底樱桃红斑典型的表现，结合眼底检查、基因分析、骨髓细胞学检查、β-葡糖脑苷脂酶活性测定、组织病理学检查等，即可明确诊断。

1、豹纹状眼底

由于视网膜色素上皮的色素较少，可以透过视网膜而见到脉络膜大血管结构及血管间隙的色素区，形似豹皮的纹理，故称为豹纹状眼底，属脉络膜型。眼底检查常因视网膜色素上皮层色素减少，脉络膜萎缩，其小血管网消失，大血管可以透见，使眼底显现出红褐色相间的粗大条纹状。

2、晚霞样或夕照样眼底

渗出性脉络膜炎为主的原田型病程晚期，脉络膜色素细胞和视网膜色素上皮细胞受到严重破坏脱失，眼底呈现夕阳西下时的红色，称晚霞样或夕照样眼底。

3、眼底黄斑呈带灰色变色

Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。眼底检查，可以发现黄斑呈带灰色变色，以后甚至失明。

眼底樱桃红斑患者可先选择血管扩张剂等方法扩张眼部血管，避免疾病进一步恶化，缓解症状。同时明确眼底动脉血运中断的病因，针对尼曼-匹克病、戈谢病等原发病进行治疗，从根本上去除病因。

1、一般治疗

首先采取综合性治疗措施，扩张眼部血管，恢复血循环。血管扩张剂应选择作用快而强者，如亚硝酸异戊脂吸入，硝酸甘油含化，阿托品，山莨菪碱（654-2）等球后注射。配合物理疗法，如热水浴、吸氧、眼球按摩，必要时作前房穿刺。

2、病因治疗

（1）尼曼-匹克病

①抗氧化剂：维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。

②脾切除：适于非神经型、有脾功能亢进者。

③胚胎肝移植：已有成功的报道。

（2）戈谢病

①脾切除：适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。

②酶替代治疗：Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。对Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应证。

③基因治疗：应用造血祖细胞，成肌细胞移植，将GBA基因导入患者体内，并通过其增生特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞，产生具有生物活性的β-葡糖脑苷脂酶，起到持久治疗作用。

④对症治疗：包括支持、营养、输血等。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等。

（3）唾液酸沉积症

目前尚无有效治疗方法，多采用对症治疗。