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巩膜发蓝

巩膜发蓝是指巩膜变薄透明度增加,可透见下面的葡萄膜颜色,导致部分或者全部巩膜呈青蓝色调。这可能是正常的,也可能提示蓝色巩膜、巩膜炎、成骨不全症或缺铁性贫血等问题,具体应根据年龄以及合并症状而确定。

是否医保

部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围,具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性

可能会遗传

主要病因

蓝色巩膜、巩膜炎、成骨不全症、缺铁性贫血

常见症状

蓝色巩膜

检查项目

体格检查、血常规、血清铁测定、染色体检查、眼部超声、骨骼X线

发病部位

就诊科室

骨科、眼科、小儿科、血液内科

重要提醒

巩膜发蓝若在出生后3年仍存在,则属于病理状态,应积极就医,明确病因,必要时采取积极的治疗。

症状

典型表现

巩膜发蓝主要表现为眼睛的白色部分呈现浅蓝色或蓝灰色,并可能伴有眼痛、视力下降、头晕、头痛、眼花、全身其他组织发育异常等症状,具体因引起原因不同而有所差异。

并发症

一般无明显并发症。

原因

总述

临床上引起巩膜发蓝的原因较多,包括但不限于巩膜发育不完全、蓝色巩膜、巩膜炎、成骨不全症、缺铁性贫血等。

症状起因

1、巩膜发育不完全

在小儿时期,宝宝的巩膜发育尚未成熟,相对较薄。这可能使得下面的葡萄膜颜色能够透印出来,导致眼白呈现蓝色。

2、蓝色巩膜

蓝色巩膜是一种比较罕见的常染色体显性遗传疾病,因此如果父母存在蓝色巩膜,则子女出现巩膜发蓝的几率较大。

3、巩膜炎

当巩膜发生炎症时,炎症细胞会刺激巩膜,导致巩膜结构发生变化,使其变得更薄,从而可能透见下面的葡萄膜颜色,使巩膜看起来发蓝。

4、成骨不全症

成骨不全症是一种遗传性疾病,因巩膜胶原合成障碍,可导致巩膜变薄发蓝。

5、缺铁性贫血

铁元素对于维持巩膜正常色素沉着和结构完整性具有重要作用,缺铁会导致巩膜中胶原蛋白合成减少,使巩膜变薄发蓝。

常见疾病

蓝色巩膜、巩膜炎、成骨不全症、缺铁性贫血

就医

门诊指征

1、眼睛的白色部分呈蓝色;

2、伴有其他组织发育异常;

3、伴有眼痛、视力下降等症状;

4、伴有头晕、头痛、眼花、耳鸣等症状;

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

就诊科室

1、患者或患儿家长应首选眼科就诊。

2、如果怀疑是由于成骨不全症引起的,则应到骨科或儿科就诊。

3、如果怀疑是由于缺铁性贫血引起的,则应到血液内科就诊。

就医准备

1、提前预约挂号,并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历,请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状,可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

医生可能问患者哪些问题

1、巩膜发蓝是什么时候出现的?有没有发生变化?

2、您(或孩子)还有哪些症状?

3、您(或孩子)的家族里有类似症状的人群吗?

4、您(或孩子)有哪些眼部或全身疾病?

5、您(或孩子)是否治疗过?怎么治疗的?效果怎么样?

患者可以问医生哪些问题

1、我(或孩子)为什么会出现巩膜发蓝?

2、严重吗?会影响视力吗?

3、怎么治疗呢?需要治疗多久?

4、回家后该怎么护理?

5、需要复查吗?多久一次?

检查

预计检查

当眼睛的白色部分发蓝,或伴有眼痛、视力下降、头晕等症状时,应积极就医。就医后,生首先会对患者眼部进行详细的体格检查,以初步了解病变情况,之后可能会建议其进行血常规、血清铁测定、染色体检查、眼部超声、骨骼X线等检查,以确定病因。

体格检查

医生不仅会观察巩膜的颜色和形态,还会检查是否有贫血的体征,以初步判断症状的严重程度和可能的原因。

实验室检查

1、血常规

该检查可了解红细胞计数、血红蛋白浓度、白细胞计数等,从而帮助判断机体的一般情况,比如有无贫血、感染以及贫血程度等。

2、血清铁测定

该检查可了解患者体内铁元素的储存情况,有助于诊断缺铁性贫血。

3、染色体检查

该检查可以了解患者是否存在染色体异常,从而帮助病因,为治疗提供指导建议。

影像学检查

1、眼部超声

该检查可以了解巩膜、脉络膜等眼部结构的形态和厚度,有助于确定病因。

2、骨骼X线

该检查可以评估骨骼的强度和结构变化。

诊断

诊断原则

一般根据家族史、既往疾病史,出现巩膜发蓝、眼痛、视力下降、头晕、骨骼畸形等症状,并结合血常规、血清铁测定、染色体检查、眼部超声、骨骼X线等检查结果,即可明确诊断。在诊断过程中,医生需要将巩膜炎、成骨不全症、缺铁性贫血等几种常引起巩膜发蓝的疾病进行鉴别。

鉴别诊断

1、巩膜炎

除巩膜发蓝外,本病还可导致眼痛、视力下降等症状,眼部超声检查有助于确定诊断。

2、成骨不全症

除巩膜发蓝外,本病还可导致骨骼畸形、骨骼活动受限、听力下降、心脏瓣膜病变等问题,染色体检查和骨骼X线检查有助于确定诊断。

3、缺铁性贫血

除巩膜发蓝外,本病还可导致头晕、头痛、眼花、耳鸣等症状,血常规和血清铁测定等检查有助于确定诊断。

治疗

预计治疗

生理性巩膜发蓝以及蓝色巩膜一般无需治疗。但如果巩膜发蓝是由于巩膜炎、成骨不全症、缺铁性贫血等疾病导致的,则应及时在医生的指导下针对病因进行治疗,以改善机体健康状况。

对因治疗

1、巩膜炎

以药物治疗为主,常用的包括醋酸泼尼松龙滴眼液、曲安奈德注射液、吲哚美辛片等,具体应根据临床类型以及治疗效果进行选择。如果巩膜病变比较严重,则需要进行手术治疗,如巩膜加固术、异体巩膜移植术等。

2、成骨不全症

以对症治疗为主,常用方式包括避免跌倒、加强功能锻炼、进食含钙丰富的食物,以及应用帕米膦酸二钠片、重组人生长激素注射液、维生素D软胶囊等药物,必要时还可考虑采取手术治疗,以增加骨密度、提高生活质量。

3、缺铁性贫血

主要为补铁治疗,首选口服铁剂,常用药物包括硫酸亚铁片、右旋糖酐铁片等;若口服铁剂不能耐受或存在胃肠道病变影响铁吸收,则可进行肌内注射治疗。若贫血严重,则可考虑进行输血治疗。

药物治疗

详见对因治疗。

相关药物

醋酸泼尼松龙滴眼液、曲安奈德注射液、吲哚美辛片、帕米膦酸二钠片、重组人生长激素注射液、维生素D软胶囊、硫酸亚铁片、右旋糖酐铁片

手术治疗

详见对因治疗。

治疗周期

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响,可存在个体差异。

预计治疗费用

治疗费用可存在明显个体差异,具体与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

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