病
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病(disease)即疾病,现代医学认为,其是在一定病因作用下,机体内稳态调节紊乱而导致的异常生命活动。
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概述
病(disease)即疾病,现代医学认为,其是在一定病因作用下,机体内稳态调节紊乱而导致的异常生命活动。
1、任何疾病都是由于致病原因引起的。没有病因的疾病是不存在的。病因学是指研究疾病发生的原因与条件。虽然目前很多疾病的病因尚不明确,但随着科学技术的进步,期待更多疾病的病因最终将得到阐明。
2、疾病发生发展的基础是机体内稳态或自稳调节机制紊乱。不同疾病引起内稳态紊乱的机制不同。相应地,不同疾病均有其独特的发生发展机制。发病学旨在研究疾病发生发展的规律和机制。
3、生命活动异常引起一系列功能、代谢和/或形态结构的变化。在临床上,这些变化可表现出各种症状(指患者主观上的异常感觉,往往通过患者自身表述出来)、体征(指患者的客观表现,是由临床医护人员通过观察或检查所获得的临床表现)和实验室检查(如生化检验、影像检查等)的异常。值得注意的是,许多情况下患者可能症状明显,但临床检查却不能发现相关异常改变,这种情况被称为医学上不能解释的躯体症状。
4、疾病的发生和发展是一个动态过程,并具有发生发展和转归的一般规律。所谓疾病的自然史是指在没有医疗干预下的疾病的进展和预期结果。通过研究某种疾病在人群中随时间变化的规律和模式,流行病学家可以更好地了解它的自然史。了解自然史可用于确定疾病结果、卫生保健健康服务的优先策略事项、筛查和早期检测计划对疾病结果的影响,并将新治疗的结果与未经治疗的预期结果进行比较。
根据疾病的演变过程即临床进程,疾病可分为急性、亚急性或慢性疾病。
1、急性疾病:是一类发病急剧、病情变化快、症状较重的疾病。
2、亚急性疾病:在病程进展方面则是介于急性和慢性之间,如乙型肝炎等传染性疾病的病程范围可以从临床前/潜伏阶段一直到持续性慢性感染阶段。
3、慢性疾病:是一个持续的、长期的过程,慢性疾病可以保持长期稳定,也可以表现为病情加重或缓解。当前,常见的慢性非传染性疾病(简称慢病)主要指心脑血管疾病、恶性肿瘤、糖尿病、慢性阻塞性肺疾病、精神心理性疾病等。
1、感染性生物因素:感染性生物因素是指能够引起疾病的微生物,如病毒细菌真菌寄生虫等。这些生物因素通过侵入人体并繁殖,导致机体发生感染性疾病。其致病性取决于病原体的数量毒性以及人体的抵抗力。例如,甲型肝炎病毒通过消化道进入人体,引起肝炎;禽流感病毒则通过呼吸道传播,导致流感。
2、物理和化学因素:物理因素包括高温(或寒冷)高压(或突然减压)电流辐射机械力噪声等,这些因素可直接或间接引发疾病,但不影响疾病的发生。化学因素主要包括各种有害物质,如强酸强碱毒物化学致癌物等,这些因素对组织器官的损伤具有一定选择性,长期接触可导致中毒或癌症。
3、遗传因素:指遗传物质或基因(包括DNA和RNA)的变异引起的一类以蛋白质异常为特征的疾病。这些疾病可以是单基因突变引起的单基因遗传病,如多囊肾;也可以是多基因变异引起的多基因病,如高血压冠心病等。遗传因素还参与许多复杂病如肿瘤心血管疾病等的发病。
4、先天性因素:是指母亲在妊娠期间接触的某些因素(如药物有毒物质辐射等)或感染某些病原体,导致胎儿发育异常,从而在出生时就已患病。这类疾病可以是遗传性的,如多指/趾唇裂等,也可以是非遗传性的,如先天性心脏病。
5、免疫因素:包括免疫反应过强免疫缺陷或自身免疫反应等,均可对机体造成影响。例如,对异种血清蛋白的过敏反应可导致过敏性休克;某些花粉或食物可引起支气管哮喘等变态反应性疾病。此外,人类免疫缺陷病毒(HIV)感染可破坏T淋巴细胞,导致获得性免疫缺陷综合征(AIDS)。
6、营养因素:指维持生命活动必需的物质(如糖脂肪蛋白质维生素无机盐微量元素等)摄入不足或过多都可能引起疾病。例如,脂肪糖蛋白质等摄入不足可致营养不良,而摄入过量又可导致肥胖或高脂血症等;维生素D缺乏可致佝偻病,而摄取过量又可导致中毒。
7、心理和社会因素:包括长期的紧张工作不良的人际关系恐惧焦虑悲伤愤怒等情绪反应,以及自然灾害生活事件的突然打击等。这些因素不仅可引起精神障碍性疾病(如抑郁等),还可通过精神心理作用导致机体功能代谢紊乱及形态结构变化,如高血压冠心病等的发生发展都与精神心理因素密切相关。
疾病的发生不仅依赖于病因,还需要特定的发病条件,如机体状态、环境因素和社会因素。这些条件虽不直接导致疾病,但能影响病因对机体的作用。例如,结核分枝杆菌在抵抗力强的人群中可能不致病,但在营养不良或过度疲劳的人群中则可能引发结核病。
在发病条件中,能够加强病因的作用并促进疾病发生发展的因素被称为诱因。如肝硬化患者的食管静脉曲张破裂可能诱发肝性脑病。
病因和条件在不同疾病中可能相互转化,一种疾病引起的机体变化可能成为其他疾病的条件。
危险因素是指那些与疾病发生有一定关联但尚未被完全证实的因素。这些因素在消除时通常会导致疾病发生概率的下降。在慢性病研究中,危险因素如肥胖、吸烟、缺乏运动、应激、糖尿病和高血压等具有重要的研究意义,因为它们与疾病有相关性,尽管这种相关性可能非特异性、多变且不确定。衰老是许多慢性病的主要危险因素。
1、内稳态平衡:是生物体自我调节的结果,保持正常生命活动的先决条件。任何疾病的发生与发展都是内稳态出现失衡的结果。内稳态紊乱是疾病发生发展的基本机制,反馈机制在内稳态中起着重要作用。例如,甲状腺激素的分泌量受促甲状腺激素释放激素和促甲状腺激素的调节,以维持内稳态平衡。当这种平衡被打破时,如甲状腺功能亢进,就会导致疾病。
2、损伤与抗损伤反应:对损伤做出抗损伤反应是生物机体的重要特征,也是生物机体维持生存的必要条件。疾病发生发展的整个过程都交织着损伤与抗损伤反应。损伤与抗损伤反应的斗争及其力量对比常常影响疾病的发展方向和转归。当损伤反应大于抗损伤反应时,疾病向严重和恶化方向发展;反之则向好转、康复和痊愈的方向发展。例如,感染导致的炎症反应即为体内产生的抗损伤反应。
3、因果交替:指疾病发生发展过程中,由原始病因作用于机体所产生的结果又可作为病因,引起新的后果。这种因果的相互转化常常促进疾病的恶化,导致恶性循环。例如,大出血引起心排血量减少,进而导致血压下降,而血压下降又可能加剧组织缺氧,导致组织酸中毒,进而出现毛细血管大量开放,导致微循环淤血,形成恶性循环。
4、局部和整体:多数疾病都有局部表现和全身反应,一方面局部病变可以通过神经体液途径引起整体反应,另一方面机体的全身功能状态也可影响局部病变的发展。局部和整体相互影响,相互制约。例如,毛囊炎可引起局部充血、水肿等炎性反应,还可通过神经体液途径引起白细胞计数升高、发热等全身性表现。如果体质强壮、身体功能状态良好,加以适当的抗炎治疗,局部痛、痒可很快痊愈;反之,也可引起全身性感染,严重时可引起败血症等严重后果。
1、康复:是指疾病导致的损伤完全消失,机体的功能、代谢及状态完全恢复正常。完全康复意味着患者可以在短时间内达到完全健康的状态。不完全康复则是指疾病所致的损伤得到控制,主要症状消失,机体通过代偿机制维持相对正常的生理活动,但疾病的基本病理改变并未完全恢复,可能遗留后遗症。所谓后遗症是指由疾病或疾病治疗引起的组织损伤,病理改变和功能障碍,通常是一个长期平稳或缓慢发展的过程。
2、死亡是生命活动过程的必然结局。对人体死亡的精确判定一直是一个难题。传统观点认为,死亡过程包括濒死期、临床死亡期和生物学死亡期。脑死亡是指全脑功能(包括大脑、间脑和脑干)不可逆的永久性丧失以及机体作为一个整体功能的永久性停止。脑死亡的判定标准包括自主呼吸停止、不可逆性深度昏迷、脑干神经反射消失、脑电波消失等。脑死亡已经引起越来越多学者和民众的关注,并在临床实践中被广泛作为宣布死亡的依据。在植物状态与脑死亡的众多差异中,最根本的区别是植物状态者仍保留自主呼吸功能。
疾病学研究已经从早期的临床表现研究发展至组织器官、神经体液、细胞分子和多组学等层面的研究。疾病学研究大致可以分为流行病学研究、基础研究、临床研究和转化研究等。
1、流行病学研究:研究对象是人群,包括患者和健康人群,最初是为了解释传染病在流行期间的传播规律,现在已成为研究多因素疾病(如心脑血管疾病、糖尿病和癌症等)危险因素的科学。流行病学研究的任务是研究人群中疾病及健康状况及其影响因素的基础上,探索病因,阐明分布规律,制订防治对策并评价其效果,以达到预防疾病、促进健康的目的。随着大数据和分析技术的发展,流行病学的效率将大大提高。
2、基础研究:通过对事物的特性、结构和相互关系进行分析,从而阐述和检验各种假设、原理和定律的活动。基础研究是疾病诊断和预防手段发展的基石。它侧重于利用微观的实验设计与方法,来揭示人体在健康或疾病状态下中功能变化的因果机制。基础研究有时也被称作实验室研究,涉及细胞、分子和动物实验等,以及多学科理论和技术的应用。
3、临床研究:是以疾病的诊断、治疗、预后和预防为主要研究内容,以患者为主要研究对象,以医疗服务机构为主要研究基地,由多学科人员共同参与组织实施的科学研究。根据是否存在人为干预措施,临床研究可分为观察性研究和试验性研究。观察性临床研究在研究过程中无人为干预措施,可分为描述性研究和分析性研究。分析性研究主要包括病例对照研究、队列研究,也有一些横断面研究属于这个范畴。
4、转化研究:旨在打破基础医学与药物研发、临床医学及公共卫生之间的屏障,实现彼此之间连续、双向、开放的直接关联,其基本特征是多学科交叉合作,针对临床提出的问题,深入开展基础研究,使基础研究成果得以快速应用于临床实践,从而实现从“实验室到床边”的转化,之后又从临床应用中提出新的问题回到实验室,为实验室研究提出新的研究思路,循环往复,螺旋上升。
1、疾病的预防:分为一级预防、二级预防和三级预防。一级预防旨在消除所有危险因素,防止疾病的发生,如通过免疫接种来预防传染病。二级预防是在疾病早期发现并治疗,以防止病情进一步恶化,例如通过定期筛查来早期发现癌症。三级预防主要是针对性的临床干预措施,以防止病情进一步恶化,或在诊断后减少并发症,如使用β-阻滞剂降低心脏病患者的风险。
2、疾病的诊治:依赖于疾病学研究基础,遵循循证实践和循证实践指南,并以此作为提高卫生保健、临床诊治质量和效率的手段。循证实践结合了专业知识与系统性研究所得出的最佳证据,以提高治疗和护理的效果。专业医生通过临床经验和判断力,结合外部临床证据,进行临床研究,这些研究通常来自基础科学研究和以患者为中心的临床研究。
3、精准医学与疾病的预防和诊治:精准医学利用现代遗传技术、生物信息学、分子影像技术等,结合患者的生活环境和生活方式,实现精准的疾病分类及诊断,制订个性化的疾病预防和治疗方案。
其他
[1]陈国强,钱睿哲.病理生理学第10版[M].北京:人民卫生出版社,2024:5-16.
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