家族史

家族史（family history）是对患者有血缘关系的直系亲属健康状况的了解，包括兄弟姐妹、父母、祖父母、外祖父母及子女的健康、患病及死亡情况的了解，有无患相同的疾病、传染性疾病或遗传病，如血友病、糖尿病、高血压、哮喘、心脏病、肿瘤、遗传性球形红细胞增多症、精神病等。

1、客观性：家族史是基于患者家族成员实际的健康状况和疾病发生情况，是客观存在的事实，不依赖于患者自身的主观感受。它为医生提供了患者疾病可能的遗传背景和家族倾向。

2、关联性：家族史与患者的疾病密切相关。许多疾病具有遗传倾向或家族聚集性，如高血压、糖尿病、心脏病、某些癌症等。了解家族史可以帮助医生评估患者患病的风险，为疾病的预防和治疗提供依据。

3、辅助性：家族史是病历的重要组成部分，辅助医生对患者的病情进行全面评估。它虽然不是诊断的直接依据，但可以为疾病的诊断、治疗和预后提供重要的参考信息。

4、法律性：家族史记录在病历中，具有法律意义。准确、完整的家族史记录可以在医疗纠纷等法律事件中作为重要的原始资料，还原患者就医时的家族健康背景。

1、采集对象：采集患者三代以内的有血缘关系的直系亲属，如兄弟姐妹、父母、祖父母、外祖父母及子女。某些遗传性疾病还涉及父母双方亲属，也应了解。

2、采集内容：记录亲属患有的疾病，重点关注遗传性疾病和重大疾病，如癌症、心脑血管病等。如亲属已死亡，应记录死亡原因及年龄。对遗传性疾病，需了解遗传方式（显性、隐性、伴性遗传等），可借助遗传咨询明确。

3、绘制家系图：若在几个成员或几代人中皆有同样疾病发生，可绘出家系图显示详细情况。

4、注意事项：确保信息准确性，避免使用 “可能”“大概” 等模糊表述。

1、预测遗传风险：​通过分析家族中特定疾病的发生频率和模式，运用遗传学原理评估个体患某种疾病的概率。例如，若家族中多位女性亲属在绝经前患乳腺癌，其直系女性亲属患乳腺癌的风险可能显著高于普通人群。​

2、辅助疾病诊断​：当患者出现某些症状或体征时，家族史可为医生提供重要的诊断线索。如家族中有多囊肾患者，当个体出现腰痛、血尿等症状时，医生会优先考虑多囊肾的可能，从而进行针对性的检查。​

3、指导个性化预防：​根据家族史制定个性化的预防措施。对于有高血压家族史的人，可提前采取低盐饮食、适量运动、控制体重等措施，延缓或预防高血压的发生；对于有乳腺癌家族史的女性，可提前进行乳腺钼靶检查或乳腺磁共振成像（MRI），实现乳腺癌的早期筛查。​

4、影响治疗决策：​家族史还可能影响疾病的治疗方案。例如，某些肿瘤具有家族遗传性，其治疗可能需要考虑遗传因素对药物代谢和疗效的影响，从而选择更适合的治疗药物和剂量。

5、遗传咨询与生育指导：通过家族史判断遗传病传递模式，建议产前诊断（如羊水穿刺）或辅助生殖技术；提供遗传检测建议：如家族性乳腺癌患者亲属可考虑 BRCA 基因检测。

家族史是病历的重要组成部分，不能忽略不写。家族史可以为疾病的诊断、治疗和预防提供重要线索，有助于医生全面评估患者的病情。即使患者本次就诊的疾病与家族史关系不大，完整的家族史记录也有助于医生了解患者的健康背景，为未来的健康管理提供参考。

家族史记录必须准确、详细，不能模糊不清。准确的家族史记录可以帮助医生更好地评估患者的疾病风险，为诊断和治疗提供依据。例如，应明确记录亲属的疾病名称、发病年龄、治疗情况等，而不是简单地写“家族中有疾病史”。

家族史是一个动态的信息，需要根据家族成员健康状况的变化及时更新。随着家族成员的健康状况变化，患者的疾病风险也可能发生变化。因此，在患者后续的就医过程中，应及时更新家族史信息，确保其准确性和时效性。

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