杜氏肌营养不良（DMD）是临床上最为常见的一种儿童进行性肌营养不良症，其表现很有代表性，具有以下几个特点： 1、患儿早期的发育基本正常，但部分患儿的发育较差。DMD主要累及盆腔、腰骶部等近端肌，患儿在5岁前的症状就较明显了，包括蹲起困难、上楼梯困难等。 2、患儿有一个特别典型的体征，表现为从躺着的位置到站立起来时，由于整个近端肌肉的无力，患儿会先趴过来，然后将四肢慢慢向中间凑，再扶着大腿慢慢站起来。 3、此外，患儿进行体检时可发现肝酶升高，却无法找到肝损害的依据，保肝治疗效果也不佳，最后检查发现肌酶明显升高。

Rett综合征的病因主要是基因突变。其在女性重度智力低下中占重要地位。常见于与X连锁相关的MECP2基因的突变。也与CDKL5等基因突变有关，并可发生于男性。常表现为认知发育落后、手功能的失用、刻板样动作等Rett综合征表现，及难以治疗的癫痫或癫痫脑病样表现。通常预后较差。

典型的Rett综合征的症状为发病前患儿发育相对良好，发病后出现发育、认知等的倒退。 1、出现手功能的失用和手刻板样动作。如抓东西、系纽扣、拿东西等功能丧失，以及不停的拍手、搓手等。 2、可出现智力倒退。不能眼神的交流，不能完成简单的语言，甚至不能自行解决大小便。严重影响生活。

Rett综合征常见于MECP2基因的突变，也与CDKL5等基因突变有关。其无特异性治疗手段，通常进行对症治疗。 1、有癫痫发作者，可通过药物进行治疗和控制癫痫发作。 2、有便秘等胃肠道问题者，可通过保证高纤维素的食物的摄入、饮水量的摄入等饮食调整，养成定时排便的习惯，或使用通便药物进行治疗。 3、有入睡困难等者，可通过定时睡觉、睡觉前避免太兴奋等行为调整，或使用褪黑素治疗。

Rett综合征不能治好。其常见于MECP2基因的突变，也与CDKL5等基因突变有关。暂无特异性治疗手段。仅可针对癫痫发作、便秘、睡眠异常等并发症进行治疗。通常预后较差，甚至可影响患者寿命。但目前随着技术的进步，基因编辑的运用，可能有望于通过基因的治疗，改善疾病进展。

儿童肝豆状核变性是一种可治疗的常染色体隐性遗传病。 1、发病率 发病率较高，人群中携带突变基因的比率能达到1/90。 2、病因 基因突变导致铜代谢异常。正常情况下体内的铜会排泄出来，当基因突变以后，体内的铜不能够正常排泄，就会在体内蓄积，蓄积的部位主要是肝脏，其他部位包括眼睛角膜、神经基底节区、肾脏、血液系统等，从而出现一系列的症状。 3、发病部位 起病以肝脏症状为主，神经系统症状出现偏晚，与铜蓄积的时间和部位有关。

儿童肝豆状核变性的病情发展与铜的蓄积有关系。刚开始铜的蓄积量不大，可能没有症状；随着疾病进展，会出现肝内症状和肝外症状；疾病进一步进展，有的病人可能会死亡。 1、肝内症状：铜在肝内蓄积到一定程度以后，会出现肝脏症状，比如肝酶升高，严重的可能会出现肝硬化、肝功能衰竭。 2、肝外症状：随着铜在肝外器官的蓄积，会出现各种不同的症状。蓄积到神经系统的基底节区，会出现椎体外系的症状，如肌张力不全，孩子会出现扭动，身体主动肌和拮抗肌同时收缩，运动不受控制，肢体僵硬，姿势异常。蓄积到血液系统可以产生溶血性贫血。蓄积到肾脏可以导致肾脏的损伤。

儿童肝豆状核变性的初期症状是多样化的。 1、起病年龄 跨度很大，从3岁到60岁都有，特别小的年龄一般不会出现，只有铜蓄积到一定的量才会产生症状。 2、首发症状 以肝脏损伤为首发症状的大概占一半，以神经系统症状首发的接近20%，溶血性贫血、肾脏损伤、反射亢进综合征等都可以作为首发症状出现。发病年龄比较早的病人，多数还是以肝脏症状出现为主。

新生儿肝豆状核变性可通过产前诊断或基因检查来进行筛查。 1、产前诊断 如果父母已有一个孩子患有肝豆状核变性，父母肯定都是携带者，因为本病属于常染色体隐性遗传。这种情况建议做产前诊断。 2、基因检查 如果第一胎没有患病或者父母通过其他知识了解到本病，因为新生儿可能没有症状，体格检查、铜蓝蛋白检查可能会有偏差，建议做基因检查。基因检查相对比较特异，在诊断方面特别有意义。

儿童肝豆状核变性是铜在体内蓄积所引起的，治疗方法包括驱铜治疗和对症治疗。治疗肝豆状核变性是一个非常长期的过程，贯穿病人的整个生命，一定要特别重视，严格随诊。 1、驱铜治疗 少吃含铜的食物，切断铜的来源；促进蓄积的铜排出；减少铜的吸收。 2、对症治疗 如果出现锥体外系症状，除了驱铜治疗，还要选择一些针对椎体外系症状的药物。