先天性青光眼的表现很有特点，可出现畏光、流泪、眼睑痉挛，临床上称之为先天性青光眼三联征。如果婴幼儿很容易流泪，而且见到太阳光就容易闭眼，同时他的眼球比同年龄婴儿的眼球明显偏大，这个时候他有可能患有先天性青光眼。家长一定要早期的带患儿到医院进行检查，因为越早就医，治疗的效果相对更好。

先天性青光眼的病因主要包括： 1、遗传：有青光眼家族史的家庭，更容易出现先天性青光眼患者。如果孩子的父辈或祖辈有先天性青光眼，那么他发生先天性青光眼的几率也会明显增加。 2、基因突变：如果在胚胎发育期间，因病原体感染或是长期用药，导致了基因突变，进而引起房角结构异常、影响房水正常排出，就可能导致先天性青光眼。

先天性青光眼可以通过眼轴、眼压以及角膜的改变进行诊断，检查方式包括： 1、眼压检测：先天性青光眼患者的眼压，多次测量均应大于21mmHg。婴幼儿的眼压检测，医生可能会建议在麻醉下进行检查，使被检查者能够完全配合，以免出现较大的误差。 2、角膜检查：先天性青光眼患者角膜直径比正常发育的同年龄段婴幼儿更长，角膜发生混浊。角膜检查还可能发现典型的哈布氏纹。哈布氏纹是角膜后弹力层破裂的标志，提示患者的眼压曾达到很高的数值，导致了角膜后弹力层的破裂。 3、A超、B超检查：先天性青光眼患者进行A超检查，其眼轴长度明显长于正常发育的同年龄婴幼儿。此外医生通过B

先天性青光眼是导致婴幼儿失明的主要原因之一。因为先天性青光眼发病比较早，在视功能还没有完全达到正常成人的阶段的时候，就出现了眼压的升高、角膜的混浊，使得正常婴幼儿的视功能发育受阻，会导致视功能的严重的损伤。 视功能严重损伤，一方面是由于青光眼导致的视神经萎缩引起的，另一方面是由于先天性青光眼导致的。先天性青光眼往往引起角膜的混浊，它还会引起眼球的变形，即眼球变大，都可以导致剥夺性的视觉障碍和视功能损伤。

先天性青光眼以手术治疗为主，药物治疗仅作为辅助治疗。 1、手术治疗。先天性青光眼是由于房角发育异常引起的房水排出受阻所导致的，主要和遗传因素或者基因突变有关。通过手术，可以解除房水受阻的因素，从而使房水排流恢复正常。 2、药物治疗。一般情况下，仅在手术前短暂应用药物来缓解症状，并不能直接去除致病因素。药物治疗的副作用比较大，可能会导致婴幼儿出现严重的不良反应，因此，一般多用于成年青光眼患者。

先天性青光眼不能够彻底的治愈。 如果是婴幼儿型青光眼，早期的到正规医院，通过有经验的医生进行手术治疗，尤其是在一岁之内进行手术治疗，通常来讲手术的成功率还是比较高的。 如果患儿两岁、三岁来就诊，手术的成功率是下降的。当然很多的先天性青光眼，伴有先天性的眼部的发育异常，这时候手术的成功率是更低的。 另外还有一点，先天性青光眼的手术成功率，相对于非先天性青光眼的成功率是低的。因为先天性青光眼患儿正处于细胞增殖最旺盛的时候，所以患儿做完手术以后，容易出现瘢痕化，这个往往是本病手术成功率低，需要反复手术的最重要的一个原因。

先天性青光眼是有遗传倾向的，从先天性青光眼的发病机制来说，它的主要原因包括基因遗传、基因突变。如果属于基因遗传的类型，那么在先天性青光眼患儿的下一代中，本病的遗传的几率要高于无青光眼家族史的情况。 当然关于先天性青光眼的遗传方式，目前也是研究的一个热点。但是先天性青光眼患儿本身的患病率很低，还有一个就是患儿年龄也非常小，所以整体来说，研究的难度和成人相比是比较大的，比如与原发性闭角型青光眼和原发性开角型青光眼相比。本病的基因遗传方式，目前来说是多基因遗传，更多见的是常染色体隐性遗传。

开角型青光眼是和闭角型青光眼相对而言的，开角型青光眼在医学上称为“隐匿的视力杀手”。开角型青光眼患者的房角的结构是开放的，但是当房水通过房角进入小梁网这个超微结构的时候，小梁网的功能导致房水不能够正常的排流，导致眼压升高，引起视神经萎缩，进而导致视野缺损。 因为开角型青光眼是逐渐发生的，所以开角型青光眼患者往往没有明显的眼部的症状，直到体检的时候；或者是眼部检查的时候；或者是配眼镜的时候；或者是视力没有办法矫正到正常的视力的时候，才发现开角型青光眼的存在。

开角型青光眼患者的房角的结构是开放的，但是当房水通过房角进入小梁网这个超微结构的时候，小梁网的功能导致房水不能够正常的排流，导致眼压升高，引起视神经萎缩，进而导致视野缺损。 开角型青光眼患者往往没有明显的眼部的症状，直到体检的时候；或者是眼部检查的时候；或者是配眼镜的时候；或者是视力没有办法矫正到正常的视力的时候，才发现开角型青光眼的存在。

以下人群容易患开角型青光眼： 1、有青光眼家族史的人群容易得开角型青光眼。有青光眼家族史的人群常存在异常基因，其小梁网细胞容易发生变性，使小梁网排流房水的功能下降，进而引起开角型青光眼。 2、有青光眼危险因素的人群容易得开角型青光眼。 （1）高度近视眼：高度近视会引起眼球结构、巩膜胶原结构的改变，导致视盘抵抗眼内压力的能力下降，因此容易发生开角型青光眼。 （2）糖尿病：糖尿病会导致视盘结构的抗压能力下降，还会引起微血管的改变，使视盘的供血减少，这些因素使糖尿病患者发生开角型青光眼的风险升高。