胚胎植入前遗传学诊断（PGD）需要在试管婴儿治疗的基础上进行，其是指在胚胎植入子宫前，对配子或胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否具有遗传异常，然后选择正常的胚胎移植回母体从而获得健康的胎儿。 PGD主要针对于已经明确病因的遗传学疾病的患者，对单基因疾病和染色体疾病进行遗传学诊断。其不仅可以预防特定的遗传病的发生，还避免了选择性流产和反复流产所造成的各种危害，以及伦理、道德观念的冲突。 PGD属于产前诊断技术，与传统产前诊断如超声、羊水穿刺等先怀孕后诊断的方法不同，PGD是在体外培养成胚胎后就接受检测和筛选，也就是说先诊断后怀孕。

胚胎植入前遗传学诊断属于早期的一种产前诊断形式，其是在胚胎植入子宫前进行，可选择正常的胚胎移植回母体从而获得健康的胎儿。目前主要适用于以下疾病： 1、常染色体隐性遗传性疾病，例如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症等。 2、常染色体显性遗传性疾病，例如强直性肌营养不良等。 3、性连锁性遗传性疾病，例如脆X综合征、血友病等。 4、一些染色体结构异常性疾病、有遗传易感性的疾病，也可通过该技术进行诊断或预测。 5、还可通过PGD对胎儿血型进行鉴定，以避免发生母儿血型不合。

胚胎植入前遗传学诊断（PGD），是指在胚胎植入子宫前，对胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否具有遗传异常。这个过程可能带来的风险包括： 1、可能存在误诊情况； 2、活检操作可能影响胚胎的生存能力，进而降低了妊娠成功几率。 有患者担心经PGD技术出生的子代的安全性问题，国际上多个学术团队的研究数据曾提示：囊胚期PGD活检相比于非活检对照组，并没有降低种植成功率；经过PGD怀孕的胎儿，胎儿发生异常的概率也没有明显的升高；PGD技术出生的子代，长到5~6岁的时候，其认知和精神运动发育结局，通常与其他的试管婴儿或自然生育的儿童类似。 但因为