唐筛高风险后还需要做进一步检查来明确诊断。 血清学检查等唐氏筛查、无创DNA检测等均为筛查检测手段，即使发现胎儿高风险，也不能完全判定胎儿存在唐氏综合征，应在医生指导下进一步接受确诊性检查。如可在妊娠早期，即孕13+6周前在B超引导下取绒毛组织进行检查；还可在孕15周后在B超引导下进行羊膜腔穿刺，了解胎儿染色体核型情况。 因此发现唐筛高风险后应及时就医进一步检查，必要时再接受干预、治疗。

羊水穿刺是指通过羊膜穿刺获取羊水进行检查，以了解胎儿有无感染、染色体异常疾病、单基因遗传病等。必要时可通过羊水代谢产物分析，以判断胎儿有无代谢问题。 此检查常针对高龄产妇，或通过唐氏筛查、无创DNA检测发现高危情况时进行。若妊娠期检查发现胎儿畸形等情况，也建议进一步行羊水穿刺检查，以了解胎儿情况。 在医生指导下酌情选择羊水穿刺检查，对明确胎儿情况，维持妊娠的正常进行可起到一定作用。

羊水穿刺对排除染色体异常如基因片段缺失、重复等引起的畸形有一定作用。但不能具体判定胎儿结构情况，常需通过超声检查来准确判断胎儿有无结构问题。 羊水穿刺是通过羊膜穿刺获取羊水进行检查，不仅能明确胎儿染色体情况，还可检测有无单基因遗传病，也可进行羊水病原微生物检测，来确定有无宫内感染等。在医生指导下酌情选择羊水穿刺检查，对明确胎儿情况，维持妊娠的正常进行具有一定意义。

高龄产妇是指年龄≥35岁的产妇，通常建议行羊水穿刺检查明确情况，但有时为避免流产等情况发生，也可酌情选择其他方法检查。 1、随着产妇年龄增高，胎儿患21-三体综合征等染色体疾病的风险也会明显增加，因此高龄产妇最好在孕中期进行羊水穿刺检查，必要时也可孕早期行绒毛活检，以了解胎儿有无染色体异常。 2、年龄在35岁作用，或者既往怀孕困难的产妇，因担心流产等情况而不愿做羊水穿刺时，可先进行无创DNA检测判定染色体疾病的发病风险后，再决定是否需进一步行羊水穿刺检查。 3、羊水穿刺在诊断高龄产妇是否有胎儿染色体异常方面具有优势，年龄≥38岁的产妇

羊水穿刺的最佳检查时间为孕16~22+6周。即使错过最佳时期，但仍有穿刺指征，也可酌情进行羊水穿刺检查。 随着孕周的增加，羊水穿刺可获得更多的胎儿脱落上皮细胞。但孕周越大，采集的脱落细胞进行体外细胞培养时越容易失败。因此最好在医生指导下选择合适的时期进行羊水穿刺检查，以获得较准确的检查结果。必要时也可通过无创DNA检测、超声等其他检查方法了解胎儿在宫内的情况。

羊水穿刺是一种侵入性的产前诊断手段，具有一定风险。 尽管羊水穿刺在B超引导下进行，且穿刺本身对胎儿造成的伤害很小，但该检查为侵入性操作，穿刺后可能导致胎膜早破、宫腔内感染以及流产等情况发生。目前有统计认为羊膜腔穿刺术并发症的发生率约为3‰，不同医疗机构并发症发生率存在差异。 存在羊水穿刺指征的孕妇，在穿刺前还可能需进行血尿常规、阴道病原微生物检测等，以降低并发症的发生。

部分孕妇羊水穿刺后胎动频繁可能属于正常情况，一般随时间推移，异常胎动表现可能会逐渐恢复到穿刺前状态；但若胎动频繁持续存在，建议及时就医诊治。 羊水穿刺时需抽取至少20ml的羊水，因此可短时间内使羊膜腔的空间突然缩小。由于宫腔内的环境改变，可能会诱发胎儿出现胎动增加等行为改变。若孕妇休息后胎动逐渐自行恢复，通常无需过度担忧；但若胎动异常持续存在，则常需到医院进一步检查，明确胎儿情况。

做完羊水穿刺以后需注意： 1、适当休息，休息一小时后遵医嘱检查胎心和宫缩情况，以了解胎心是否正常，有无异常宫缩等。 2、穿刺后24小时内不要大量活动，暂时避免性生活。 3、注意有无子宫发紧、下腹坠等宫缩表现。 一般穿刺后，休息观察24小时无异常表现，则可恢复正常生活，无需过度担忧；若怀疑出现宫缩、胎动异常等情况，建议及时就医，进一步检查明确胎儿情况。

四维彩超检查是在二维彩超检查的基础上，进一步通过特殊的成像方法来立体展示胎儿表面器官等情况，并加上时间纬度参数，能够实时获取三维图像，观察胎儿的动态活动。 进行四维彩超检查能更清楚的显示胎儿情况，了解胎儿的唇、脊柱裂、大脑、肾、心脏、骨骼等有无发育异常、畸形等。在医生指导下酌情选择此方法检查，对监测胎儿情况、妊娠的进行可起到积极作用。

四维彩超是在二维彩超检查的基础上，进一步通过特殊立体成像方法，立体呈现胎儿表面器官情况。因此孕期进行四维彩超，有助于更直观的了解胎儿各个器官有无异常、畸形等情况。 但因四维超声检查时间过长，且排查一些胎儿畸形方面并不优于二维成像技术，所以不建议将四维超声检查作为孕期常规必须进行的一个检查手段。如有必要，可在专业医生指导下酌情采用四维彩超方法检查，以明确胎儿情况。