预防出生缺陷不仅是个人和家庭的事情，也是全社会共同关注的事情。 一、公共预防措施 每年9月12日是中国预防出生缺陷日。《“健康中国2030”规划纲要》明确要求，将重点出生缺陷疾病纳入综合防控方案，建立完善出生缺陷防治体系。世界卫生组织倡导，出生缺陷采取三级预防策略。 一级预防：在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，目的是减少出生缺陷的发生。 二级预防：在孕期开展产前筛查和产前诊断，目的是减少致死、严重致残缺陷儿的出生。 三级预防：对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进

通常无论是检测血液还是尿液，检测目的都是为了验证是否怀孕，检测指标都是人绒毛膜促性腺激素（HCG），但并不能通过这些方法测出受精卵着床。 HCG是在怀孕后由胎盘产生的一种促性腺激素，其主要生理功能是刺激卵巢黄体产生大量的孕酮，以支持胚胎着床和维持胚胎发育。一般情况下，受精发生在排卵后24小时之内，在自然受精后第6日，滋养细胞就开始分泌微量的HCG，在受精后的10天左右即可从母体血清中测出，是诊断早孕最敏感的方法。不推荐过早检测HCG，因为此时的HCG水平不能代表怀孕一定成功，也不能代表怀孕一定失败，临床上通常建议在排卵后12到16天进行检测。 而受精卵着床大约

黄体功能不全患者应积极治疗基础疾病，对于不能明确原发病的患者，可进行经验性治疗。 黄体功能不全是指排卵后黄体发育不良，分泌孕酮不足或黄体过早退化，致使子宫内膜分泌反应性降低，临床以子宫内膜发育与胚胎发育不同步为主要特征的一种疾病。它的病因尚不明确，可能与卵泡生长障碍、黄体缺陷、黄体过早退化、子宫内膜对正常水平的黄体酮反应不足等多种因素有关。 黄体功能不全可能是因为多种疾病导致的，如下丘脑或垂体的功能紊乱、甲状腺功能紊乱、高泌乳素血症等，治疗时首先应针对引起它的基础疾病进行治疗；对于无法明确基础疾病的患者，可进行经验性治疗，通过黄体期补充孕酮或促排卵干预的方法，

临床上，推荐胚胎冷冻保存的期限不超过10年。根据2018年中华医学会生殖医学分会发表的《冷冻胚胎保存时限的中国专家共识》，胚胎冷冻保存6年内不影响胚胎复苏后的存活率、着床率、妊娠率、活产率以及子代出生缺陷率。目前尚无足够证据证实，胚胎冷冻保存时间超过6年，对冻融胚胎移植的安全性有影响，冻存胚胎远期的安全性尚需更长时间的医学观察。

减少盆腔内操作、避免不洁的性生活对不孕具有一定的预防作用。不孕的原因较多，部分不孕能够预防，部分不孕则不能够预防。 1、不孕可由输卵管异常所致，减少流产术等盆腔内反复操作或避免不洁性生活等，有助于减少因感染而发生的输卵管不通或粘连。能够在一定程度上预防不孕的发生。 2、多囊卵巢综合征、甲亢、甲减等内分泌疾病或精子质量问题等引起的不孕，则无法预防。

配子宫腔内移植是一种助孕方式。 1、方式：配子又被叫做生殖细胞，分为雄配子和雌配子，在人类分别指男性的精子和女性的卵子。医生将精子和卵子取出体外，进行适当的体外处理，但是不进行体外受精，而直接将一定数量的精子和卵子移植进入宫腔内，从而使患者受孕。 2、特点：配子宫腔内移植在试管婴儿的基础上发展衍生出来，适用人群与试管婴儿相似，譬如双侧输卵管阻塞或者是功能丧失等等。对于女方来讲，这种助孕方式也是要经历超促排卵、取卵、配子移植的过程。

女性雄性激素过高可能会导致不孕。高雄激素（血症）是女性常见的一种内分泌紊乱性疾病，由卵巢或肾上腺产生过多的雄激素、外周代谢转化增加或终末器官敏感性增加所致。血液循环中一种或多种雄激素水平增高或活性过强，可造成女性下丘脑-垂体-卵巢轴功能紊乱和能量代谢失调。临床上常表现为月经稀发、闭经、多毛、痤疮和黑棘皮症等，可伴有肥胖、胰岛素抵抗、血脂代谢的紊乱等。育龄期女性常因慢性无排卵或稀发排卵而导致不孕。

试管婴儿生出来的孩子与自然妊娠生出来的孩子是相差不大的，畸形的风险相似。试管婴儿是指从女性卵巢内取出卵子，在体外与精子发生受精并培养，再将发育的胚胎移植到宫腔内，使其着床发育成胎儿的全过程。某些综合征在试管婴儿的发生风险较高，但此类疾病非常少。且试管婴儿出生的孩子发生脂代谢、糖代谢、心血管疾病等的风险可能会增加。

习惯性流产患者应尽快到计划生育科、产科就医。就医时需向医生详细描述既往流产的情况以及平时月经的情况。且如果有胚胎染色体检查报告、病理检查结果以及男方精液检查结果等，均可提供给医生。医生会根据患者既往流产的情况，综合评估给予相应的治疗方案。此外，夫妻双方还应规律生活、放松心情、积极锻炼等，以帮助提高整体的生育能力。

有遗传病做试管婴儿，大多数情况下可以生出健康宝宝。 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的，或者是由致病基因所控制的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。遗传病不一定都是家族式的，也不一定会代代遗传，了解遗传方式很重要。 有遗传病的患者，如果存在试管婴儿治疗的适应证，首先要到正规医院进行遗传咨询，了解家族史，进行遗传风险评估，选择降低遗传风险的治疗策略，如在某些情况下，可以通过种植前遗传学诊断技术，来对胚胎进行筛选，挑选正常的胚胎进行移植，大多数情况下是可以获得健康宝宝。