软骨发育不全，又称为胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等；成骨不全症又称成骨不全、脆骨病、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征等。两者的区别如下： 1、两者的病因不同：即致病基因、发病机制不同。软骨发育不全是一种软骨内骨化障碍导致的先天性发育异常；而成骨不全主要是由于间充质组织发育不全导致的。 2、两者的临床表现不同：软骨发育不全，主要影响长骨生长发育，可表现为异常体态，即短肢型侏儒；而成骨不全，主要表现为患者容易发生骨折，轻微碰撞也会造成严重骨折。 3、两者的治疗不同：虽然两者疾病的部分病例均需应用生长激素治疗，但软骨发育不全主要治疗畸形肢体和躯干；而

成骨不全尚无根治方法，如果确诊则首先需预防外伤，注意避免患儿意外受伤导致骨折。如果出现骨折，需及时前往小儿骨科进行处理，保证骨折愈合。此外，患者也可以应用生长激素以及药物增加骨密度。一般医生会根据患者的具体的病情，采用相应的治疗方法。 成骨不全症，又称成骨不全、先天性骨发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良、脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征等，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病。 本病主要特征为骨质脆弱、蓝色巩膜、耳聋、关节松弛等，通常患儿易发生骨折，轻微碰撞就会造成严重骨折。所以，建议成骨不全症患者及时前往

成骨不全症又称成骨不全，是一种罕见遗传性疾病。本病以骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加、畸形、蓝色巩膜以及听力丧失等为主要特征，患儿易发骨折，轻微碰撞就可造成严重骨折。但该病的临床差异较大，严重者在胎儿时期，可在宫内发生多发骨折及死亡；症状较轻者，可能至学龄期才有症状，并可存活至高龄。 在临床上，广泛采用的成骨不全症分类方法是Sillence分类法。 1、Ⅰ型为常染色体显性遗传，患者一般存在蓝色巩膜，并只表现为轻度骨畸形； 2、Ⅱ型则相当于先天型成骨不全症； 3、Ⅲ型为严重型，其中较多病例出现宫内发育延迟，出生后即出现骨折，并且可出现

成骨不全尚无根治方法，如果确诊，则首先需预防外伤，注意避免意外受伤导致骨折。如果出现骨折，需及时前往小儿骨科进行处理，保证骨折愈合。此外，部分患者也可以遵医嘱应用生长激素以及药物增加骨密度，具体的用药方案，医生会根据患者的具体的病情进行判断。 成骨不全症的特征为骨质脆弱、蓝色巩膜、耳聋、关节松弛等，患儿易发生骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折。成骨不全症是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病，该病的临床差异较大，严重者在胎儿时期，可在宫内发生多发骨折及死亡；症状较轻者，可能至学龄期才有症状，并可存活至高龄。

股骨头坏死或称股骨头缺血性坏死，简称Perthes病，是一种儿童特有的股骨头骨骺缺血性坏死。 儿童股骨头坏死可出现股骨头的骨化核密度增加、碎裂，骨化核生长减缓甚至停滞，而环绕股骨头骨化核的软骨仍在继续生长，造成髋关节向外的半脱位。另外，股骨头的坏死部分被逐渐被吸收，并且有新骨形成，伴随着新骨的形成，股骨头发生缓慢修复塑形，直至生长发育完全停止。在此过程中，股骨头的力学特征发生改变，影响股骨近端的正常发育，导致出现股骨头变大呈蘑菇形，股骨颈短且宽，大转子上移等畸形。 当病程进入后遗症期，髋臼也会出现相应改变，即髋臼发育不良。一般股骨头与髋臼不匹配是早发性骨关节炎

儿童股骨头坏死，即Perthes病，发病年龄常见于4～10岁男孩，其主要的临床表现如下： 1、与正常同龄儿童相比，患儿会相对矮小、肥胖。 2、部分患儿有轻微外伤史，以及持续数周或数月的跛行，其跛行常在活动后加重，休息能够缓解。 3、患儿的疼痛最早可见于髋部周围，随着病情的发展，疼痛可见于大转子周围。 4、部分患儿会出现膝部疼痛，但可能会由于未检查髋关节而延误诊断。  5、患者患侧的臀肌和大腿有轻度肌萎缩。 6、股骨头坏死的患儿可能会存在不同程度的关节活动受限。早期的活动受限，是由于滑膜炎和肌肉痉

股骨头坏死或称股骨头缺血性坏死，简称Perthes病，其确切病因与发病机制尚未完全明了，临床上关于Perthes病因的推测包括：解剖结构特殊性所导致的；股骨头血运障碍导致的；内分泌代谢异常导致；环境因素影响导致的；创伤后遗症导致的；部分基因变异导致的。 不同年龄患儿的股骨头坏死范围和程度具有较大差异，故股骨头坏死治疗方法的选择常较为困难。一般股骨头坏死的治疗取决于患者疾病分期或严重程度，而且治疗是一个长期过程，需要患者进行随访，以便医生根据患者病情改变调整治疗方案。 另外，与成人的股骨头坏死相比，儿童Perthes病具有一定自愈性。因此，对于早期、年龄较小、症

股骨头坏死或称股骨头缺血性坏死，简称Perthes病，其治疗方案，主要取决于患者疾病分期或严重程度，而且治疗是一个长期过程，需要患者进行随访，以便医生根据患者病情改变调整治疗方案。儿童股骨头坏死的治疗目标是尽可能实现股骨头与髋臼的匹配，以便患儿的髋关节能够正常活动。 另外，与成人的股骨头坏死相比，儿童Perthes病具有一定自愈性。因此，对于早期、年龄较小、症状较轻的患者，可以采用非手术治疗，如充分休息，减少关节负重；佩戴外展支具，减小股骨头塌陷部压力，并增大头臼接触等，部分患者可恢复正常的解剖形态。疾病进展到中期，同时合并头臼不匹配或半脱位时，需采用手术治疗，进行骨盆及股

部分儿童股骨头坏死能够自愈。 股骨头坏死或称股骨头缺血性坏死，简称Perthes病，是一种儿童特有的股骨头骨骺缺血性坏死。由于股骨头坏死的病因与发病机制尚未完全明了，而且不同年龄患儿的股骨头坏死范围和程度具有较大差异，则可能会导致股骨头坏死治疗方法的选择具有较大差异。 1、对于早期、年龄较小、症状较轻的患者，可以采用非手术治疗，如充分休息，减少关节负重；佩戴外展支具，减小股骨头塌陷部压力，并增大头臼接触等，部分患者可恢复正常的解剖形态。 2、疾病进展到中期，同时合并头臼不匹配或半脱位，需采用手术治疗，进行骨盆及股骨截骨，改善头臼包容。另外，在手术

股骨头坏死或称股骨头缺血性坏死，简称Perthes病，是一种儿童特有的股骨头骨骺缺血性坏死，其注意事项如下： 1、在疾病早期，儿童股骨头缺血性坏死的症状不典型，容易与儿童髋关节、一过性滑膜炎相混淆。所以，如果儿童出现超过两周以上的髋关节疼痛跛行，家长应给予相应的重视，及时带患儿前往正规医院就诊，并在专业医生的指导下进行相应检查。 2、部分早期患儿的影像学特点较不显著，可能需要进行不断复查，以进一步进行相应排除。所以，患儿及家长应注意及时定期前往医院复诊。 3、针对已经发现的Perthes病患者，则需要根据病情分期进行规范治疗，而且无论是保守治疗还